遗传病诊断 – 第 3 页

亨廷顿舞蹈症患者咨询子女遗传检测必要性，涉及常染色体显性遗传风线评估及家庭沟通困境。

2026年1月9日 2,061

18岁枫糖尿病患者咨询严格饮食控制对身高发育的影响，涉及亮氨酸限制与青春期生长发育的平衡问题。

2026年1月8日 2,053

新生儿眼底筛查发现视网膜可疑斑点，咨询复查时间及可能病因，涉及早产儿视网膜病变风险。

2026年1月8日 3,450

26岁女性体检发现尿液有枫糖浆味，医生怀疑枫糖尿病但无家族遗传史，咨询该疾病是否可能后天获得及确诊方式。

2026年1月8日 2,305

26岁患者癫痫症发作三次但脑电图正常，咨询基因检测较佳时机，探讨特发性癫痫症与遗传性癫痫症的鉴别诊断。

2026年1月8日 2,443

28岁成人出现脑白质病变症状，咨询卡纳万病是否会在成年期非典型发病，寻求类似病例分享和确诊建议。

2026年1月8日 3,943

28岁庞贝病患者出现进行性呼吸困难症状，肌酸激酶升高至800U/L，咨询呼吸肌受累机制及治疗方案建议

2026年1月8日 2,902

28岁患者体检发现多发皮下结节伴咖啡斑，医生建议排查神经纤维瘤病，咨询应挂皮肤科、神经科还是肿瘤科就诊。

2026年1月8日 2,269

青少年足弓塌陷与CMT疾病关联探讨，分享18岁患者足部X光显示足弓偏低、伴有行走疼痛的亲身经历，分析腓骨肌萎缩症的早期症状识别。

2026年1月8日 2,801

28岁女性因表哥检出C9orf72重复扩展突变担忧遗传风险，咨询是否进行基因检测及渐冻症早期症状识别

2026年1月8日 3,885

分类： 遗传病诊断