全外显子组测序和靶向panel检测，针对眼科遗传病选哪个更好？
28岁女性视网膜色素变性疑似遗传病，纠结全外显子组测序与靶向panel检测如何选择，求助眼科基因检测方案对比与经验分享。
2026年1月1日
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分类： 遗传病诊断
肌酐偏高医生建议做基因检测，最佳检测时机是现在还是等复查后？
28岁患者肌酐偏高126μmol/L，医生建议基因检测排查遗传性肾病，探讨较佳检测时机是尽快进行或等待复查结果。
2026年1月1日
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遗传性眼科疾病的基因检测是通过什么技术找出问题的？
28岁遗传性视网膜色素变性患者求助基因检测技术原理，关注全外显子测序和家系验证如何定位致病基因突变，及对生育遗传的担忧。
2026年1月1日
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遗传性携带者基因检测是通过什么原理来发现致病基因的？
本文探讨遗传性携带者基因检测原理，通过DNA测序和生物信息学分析比对基因序列，识别致病突变位点，适用于有家族遗传病史的人群进行风险评估。
2026年1月1日
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新生儿基因筛查报告显示“GAA基因杂合突变”，对宝宝到底意味着什么？😥
新生儿基因筛查发现GAA基因杂合突变，家长担忧是否与庞贝病相关，急需了解该结果对婴儿健康的影响及后续检查建议。
2026年1月1日
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对比了好几家机构，华大基因和贝瑞的耳聋检测哪个更准一些？
32岁患者出现高频听力下降伴有耳鸣，咨询华大基因与贝瑞和康两家机构的耳聋基因检测哪个准确性更高，用于排查遗传性耳聋。
2026年1月1日
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岁头胎，夫妻都健康，有必要给宝宝做全套遗传病基因检测吗？
30岁头胎孕妇咨询新生儿全套遗传病基因检测必要性，探讨健康夫妻在无家族史情况下进行罕见病筛查的临床价值与伦理考量。
2026年1月1日
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过来人分享下给宝宝采足底血做遗传病筛查的全过程吧，宝宝哭得厉害吗？
一位新生儿家长求助关于婴儿足跟血采集用于苯丙酮尿症等遗传代谢病筛查的全过程体验，重点关注婴儿疼痛反应及安抚方法。
2026年1月1日
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