遗传病诊断 – 第 5 页

20岁患者出现下肢无力、肌酸激酶升高，咨询肌营养不良发病年龄与确诊流程，关注青少年起病症与鉴别诊断。

2026年1月8日 3,418

28岁女性患者咨询李-佛美尼综合征基因检测选择，比较全外显子测序与TP53单项检测的准确性差异

2026年1月8日 2,323

28岁BRCA1基因突变携带者咨询预测性基因检测与症状后确诊检测对心理影响的差异，涉及遗传性乳腺癌风险评估。

2026年1月8日 3,997

28岁女性备孕期间发现家族有卡纳万病史，咨询是否需要进行基因筛查及遗传风险评估。

2026年1月8日 3,160

25岁患者咨询阿佩尔综合征基因检测注意事项，包括是否须要空腹、周末检测可行性及检测流程等问题。

2026年1月8日 2,284

果糖不耐受患者饮用蜂蜜后出现腹泻的原理分析，涉及果糖吸收不良、肠道渗透压变化等机制

2026年1月8日 2,795

2岁宝宝语言发育迟缓，医生建议进行瑞特综合征基因筛查，家长纠结检查必要性及对孩子的影响。

2026年1月8日 2,581

一位29岁家族性肌萎缩侧索硬化（ALS）患者咨询，针对其症状和家族史，选择全基因组测序还是靶向基因panel检测更为准确和合适。

2026年1月8日 2,696

28岁女性筛查出TP53胚系突变阳性伴乳腺肿块，咨询复查科室选择及检查项目，有家族乳腺癌病史。

2026年1月8日 3,001

28岁无症状NF2基因突变携带者咨询复查频率，探讨听神经瘤筛查间隔与预防性监测方案

2026年1月8日 2,449

分类： 遗传病诊断