分类： 遗传病诊断
庞贝病基因检测报告显示杂合突变，严重吗？😥
28岁患者咨询庞贝病GAA基因杂合突变c.-32-13T>G的严重程度及预后，伴有肌无力、呼吸困难等症状，寻求病友经验分享。
2026年1月8日
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做苯丙酮尿症确诊检查要多少钱啊？上海儿童医院能走医保吗？
3岁儿童疑似苯丙酮尿症，咨询上海儿童医院检查费用及医保报销情况，包含苯丙酮尿症诊断、新生儿筛查、遗传代谢病等关键词。
2026年1月8日
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亚历山大病分婴儿型和成人型，这两种类型发病机制有什么不同？
探讨亚历山大病婴儿型与成人型的发病机制差异，包括GFAP基因突变、髓鞘形成异常等病理特征，分析两种类型的临床表现与预后区别。
2026年1月8日
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做Charcot-Marie-Tooth病的全外显子检测医保能报销多少？自费大概多少钱？
28岁Charcot-Marie-Tooth病疑似患者咨询全外显子组检测医保报销比例及自费金额，分享肌电图显示周围神经损伤的检查洁果。
2026年1月8日
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【对比选择类】全外显子组检测和CMT套餐检测哪个更适合排查病因？
28岁女性患者咨询全外显子组检测与CMT套餐检测在排查周围精神疾病患者变病因时的选择差异，涉及基因检测适用性比较。
2026年1月8日
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为什么亨廷顿舞蹈症会让人出现舞蹈样动作？是脑部哪块出问题了？
亨廷顿舞蹈症患者提问疾病原理，关注异常不自主舞蹈样动作与脑部基底节萎缩的关系，解释基因突变导致神经功能障碍的机制。
2026年1月8日
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