遗传病诊断 – 第 7 页

3岁半女童出现语言退步、手部刻板动作，医生怀疑雷特综合征寻求确诊经历及干预建议

2026年1月8日 3,421

26周孕妇咨询胎儿MRI检查小头先天异常前的准备事项，包括是否需要憋尿、检查时长等实际温题。

2026年1月8日 2,994

3岁幼儿反复空腹低血糖伴高乳酸血症，疑似糖原贮积病I型，寻求诊断经验及护理建议

2026年1月8日 2,289

1岁婴儿确诊A型尼曼-匹克病后出现严重脾肿大，寻求护理建议及治疗方向，探讨酶替代疗法可行性。

2026年1月8日 3,209

28周胎儿基因检测确诊遗传性小头先天异常引产后，咨询再次怀孕间隔时间及遗传咨询必要性，涉及产前诊断、基因携带者筛查等医学建议。

2026年1月8日 3,525

腓骨肌萎缩症患者求助为何同时出现运动神经和感觉神经损伤，探讨CMT疾病机制与肌电图检查结果的关系。

2026年1月8日 3,488

3岁男童肌酸激酶高达2000，求助DMD基因检测经验，询问肌肉穿刺疼痛度及儿童神经科推荐

2026年1月8日 3,787

1岁3个月苯丙酮尿症患儿家长求助日常饮食管理经验，包括特殊配方奶粉选择和日常食材注意事项。

2026年1月8日 2,325

28岁女性出现共济失调、吞咽困难等症状，核磁显示脑干异常信号，求助成人型亚历山大病的确诊经历及预后信息

2026年1月8日 2,510

28岁孕妇孕12周检出弗里德赖希共济失调携带者，咨询胎儿基因检测较佳时间，探讨羊水穿刺与绒毛穿刺的准确性和风险。

2026年1月8日 3,731

分类： 遗传病诊断