产前筛查(NIPT) – 第 6 页

孕妇无创DNA筛查提示歌舞伎面谱综合征搞风险1:50，咨询羊水穿刺准确率及后续应对措施，表达对胎儿智力发育和特殊面容的担忧。

2026年1月3日 2,631

比较NIPT Plus筛查和巴德-毕氏综合征专项基因检测的准确性，帮助孕妇根据风险情况选择产前检查方式，避免不必要的 invasive 程序。

2026年1月3日 3,611

28岁孕妇唐氏筛查显示乔布综合征高风险1/270，咨询羊膜穿刺必要性及无创DNA替代方案，表达对流产风险的担忧和焦虑情绪。

2026年1月3日 2,099

29岁孕妇无创DNA检出RTR1基因微重复，等待羊水穿刺结果期间产生严重焦虑，求助缓解方法和相似经历分享。

2026年1月3日 3,524

孕24周三维彩超提示胎儿皮下软组织增厚及外胚层发育异常，患者焦虑求助后续检查方案与预后情况，涉及羊水穿刺等产前诊断选择。

2026年1月3日 3,757

新生儿筛查发现科凯恩综合征高风险后的应对措施，探讨基因检测与临床症状观察的后续检查方案选择

2026年1月3日 3,000

33岁患者B超发现双肾多发囊肿，伴有腰痛症状及家族史，咨询是否可确诊为多囊肾疾病及后续检查建议。

2026年1月3日 2,034

一位28岁孕妇咨询瓦登伯革氏综合征基因检测的较佳孕周，她本人有虹膜异色症症状，现已怀孕16周，担心检测准确性及遗传风险。

2026年1月3日 2,974

8个月婴儿被诊断为威廉姆斯综合征，7号染色体q11.23缺失导致喂养困难、主动脉瓣狭窄等症状，求助疾病严重程度及护理经验

2026年1月3日 3,692

孕24周大排畸发现胎儿拇指形态异常，咨询鲁宾斯坦-泰比综合征的较佳检测孕周及晚期诊断可行性，表达焦虑与困惑。

2026年1月3日 3,212

分类： 产前筛查(NIPT)