RET检测可以用血液做吗？检出率怎么样？
老张确诊晚期肺癌时，全家都懵了。医生说要先做基因检测，看看有没有靶向药的机会，重点提到了“RET融合”。可问题来了，老张的肺穿刺活检组织就那么一点点，病理诊断用掉大部分，剩下的根本不够做基因检测。再做一次穿刺？老爷子身体弱，家人心疼，也怕风险。主治医生沉吟了一下，提出一个方案：“要不，我们试试用血液来检测？” 一家人心里直打鼓：抽血真能查出肺里的基因突变吗？这RET检测可以用血液做吗？检出率怎么样？ 靠谱吗？
临床困境：当组织“缺位”，血液能否顶上？
老张遇到的情况在肿瘤科并不少见。组织活检是基因检测的“金标准”，但它有门槛：有的肿瘤位置刁钻，穿刺风险高；有的患者身体状态差，不耐受有创操作；还有的，就像老张，组织样本“捉襟见肘”。更棘手的是，肿瘤具有异质性——肺部的病灶和肝转移灶的基因特征可能不同，一块小小的组织未必能代表全身的肿瘤全貌。
这时候，“液体活检”技术闪亮登场。它的核心思路很巧妙：肿瘤细胞在生长、死亡过程中，会把自身的DNA片段释放到血液里，这就是循环肿瘤DNA（ctDNA）。通过抽取一管外周血，捕捉并分析这些ctDNA，理论上就能知道肿瘤的基因特征。所以，直接回答患者最关心的问题：RET检测完全可以用血液做！ 这项技术已经成熟，并被国内外权威指南推荐用于临床，特别是当组织样本不可及时，它是一个非常重要的替代或补充方案。
技术探秘：血液里的“基因情报”与检出率真相
血液检测听起来很神奇，原理其实不难懂。你可以把血液想象成一条流淌着情报的河流，ctDNA就是肿瘤细胞派出的“信使”。通过高通量测序等精密技术，我们能从亿万正常DNA背景中，捕捉到这些微量的、带有突变信息的“信使”。
那么，最关键的问题来了——血液RET检测的检出率怎么样？ 这是决定其临床价值的核心。
坦白讲，血液检测的敏感性目前还无法达到组织检测的100%。它的检出率不是一个固定数字，而是一个受多种因素影响的动态范围，通常在60%到80%之间。为什么？
肿瘤负荷是关键：晚期、多发转移的患者，血液中的ctDNA含量通常较高，检出率就更乐观，可能接近80%甚至更高。而对于早期或肿瘤负荷很低的患者，血液里的“信使”太少，就容易漏检，检出率会下降。
技术灵敏度是基础：不同检测平台的灵敏度差异很大。好的技术能探测到血液中含量极低（低至0.1%）的ctDNA，大大减少“假阴性”的可能。
- 肿瘤释放DNA的特性：有些肿瘤就是“沉默寡言”，不爱往血液里释放DNA，这也会影响检出。
所以，面对一份血液检测的阴性报告，医生会非常谨慎。这不一定意味着RET基因就是阴性，也可能只是没检测到。临床上常说的“组织为主，血液为辅”，道理就在这儿。血液检测阴性但临床高度怀疑时，医生还是会想方设法获取组织进行验证。
不过，血液检测的优势也无可替代：它无创、便捷，可以反复进行，非常适合用来动态监测——比如吃靶向药后效果怎么样？有没有出现新的耐药突变？定期抽血查一查，就像给治疗装上了“实时监控器”。
临床决策：如何聪明地使用血液RET检测？
回到老张的案例。医生建议他做血液RET检测，是一个基于他具体情况的合理选择。对于临床医生和患者，理解以下几点，才能让这项技术价值最大化：
1. 明确适用场景：血液检测不是万能替代品。它的最佳应用场景包括：初次组织活检失败或样本不足；患者无法耐受重复组织活检；需要快速获取用药指导信息；以及最重要的——靶向治疗期间的疗效评估与耐药监测（即MRD复发监测）。
2. 科学解读结果：阳性结果通常很可靠，可以直接指导用药（如使用塞尔帕替尼、普拉替尼等RET抑制剂）。但阴性结果，一定要结合临床！不能轻易排除RET融合的可能。医患沟通时，务必理解这份报告的局限性。
3. 建立互补策略：最理想的模式是“组织+血液”联合作战。初诊时，有条件就做组织检测；治疗中，用血液进行无创监测。两者结合，既能拿到最全面的初始“基因地图”，又能持续追踪肿瘤的“进化轨迹”，实现真正的个体化精准医疗。
老张一家在充分了解后，接受了血液检测。幸运的是，检测结果明确找到了RET融合基因，他得以迅速用上了靶向药，病情得到了有效控制。这个案例生动地回答了最初的疑问：RET检测可以用血液做吗？检出率怎么样？——能用，但要用对地方、读懂结果。
未来展望：更精准的液体活检时代正在到来
科技的车轮滚滚向前。今天的血液基因检测，已经让无数像老张这样的患者受益。未来，随着测序技术越来越灵敏，成本越来越低，液体活检的应用前景将更加广阔。
我们正在研究如何从血液中捕获更完整的肿瘤信息，比如分析循环肿瘤细胞（CTC）或外泌体。也许不久的将来，一次抽血不仅能发现RET融合，还能全面评估肿瘤的基因全景，甚至比组织活检更全面、更实时。癌症早筛领域，液体活检更是被寄予厚望，希望通过一管血，在症状出现前就捕捉到癌症的蛛丝马迹。
所以，当您再次听到“RET检测可以用血液做吗？检出率怎么样？”这样的问题时，可以有一个清晰的认知：这是一个强有力的现代医疗工具。它虽不完美，但正在飞速进化，并与传统方法深度融合，共同为我们绘制更精准、更动态的抗癌作战图。与您的主治医生深入沟通，选择最适合您的检测策略，才是通往精准治疗的正确道路。
