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导语：一位携带BRCA1突变母亲的真实担忧
病理科医生至今记得林女士拿到检测报告时颤抖的双手——BRCA1基因致病性突变阳性。这位45岁的三阴性乳腺癌患者，第一时间想到的是正在读大学的女儿：”乳腺癌遗传基因检测怎么做？查自己会不会遗传给女儿？”她的担忧并非多余，数据显示BRCA1突变携带者的女儿患病风险高达60-80%。
乳腺癌遗传基因检测的核心检测方法
目前临床主要采用二代测序技术检测BRCA1/2、PALB2等易感基因。检测流程分三步：先抽取5ml外周血，实验室提取DNA后进行全外显子测序，最后通过生物信息学分析识别致病突变。值得注意的是，约10%的遗传性乳腺癌患者存在非BRCA基因突变，因此国际指南推荐采用包含25个乳腺癌相关基因的panel检测。
如何判断乳腺癌遗传给女儿的概率
当检测发现致病突变时，子女有50%的遗传概率。但实际发病风险受多因素影响：BRCA1突变携带者70岁前患癌风险达72%，而BRCA2为69%。若结合家族史评估，比如林女士的母亲和姨妈都是乳腺癌患者，其女儿的风险值会进一步上调。临床常用Claus模型和BOADICEA模型进行量化计算。
三类人群最需要关注乳腺癌遗传基因检测
符合以下任一特征建议进行检测：①家族中2例以上乳腺癌患者（尤其发病年龄≤50岁）②三阴性乳腺癌患者③同时患乳腺癌和卵巢癌的患者。林女士的情况就属于典型适应证——她32岁确诊，妹妹38岁发病，外婆因卵巢癌去世。这类家族往往存在明显的常染色体显性遗传模式。
给母亲的行动建议：从检测到预防干预
对于检测阳性者，女儿18岁后可进行预测性基因检测。若结果阳性，建议：25岁起每年乳腺MRI检查，30岁叠加钼靶检查；35岁后考虑预防性输卵管卵巢切除。林女士的女儿最终检测为阴性，但医生仍建议其保持健康生活方式，毕竟还有10-15%的家族性乳腺癌无法用现有基因检测解释。
傅洁 主任医师
🏥 华中科技大学同济医学院附属同济医院 · 肿瘤外科
