斑驳病发病率

斑驳病发病率高吗？一文读懂这种罕见遗传病的筛查与管理

斑驳病是一种表现为皮肤白斑与额部白发的先天性单基因遗传病。本文从中南大学湘雅医院肿瘤外科沈琴医生的专业视角，深入探讨了“斑驳病发病率高吗”这一核心问题，明确其属于罕见病范畴。文章系统解析了斑驳病的遗传模式、临床诊断、鉴别要点，并重点阐述了在高危家庭中进行遗传咨询与携带者筛查的重要意义，为公众提供科学的认知与预防指导。