BBS诊断标准

巴德-毕氏综合征怎么确诊？一份清晰的诊断路径图

巴德-毕氏综合征（BBS）是一种复杂的罕见遗传病，其确诊需要严谨的路径。本文详细解析了从临床疑诊到基因确诊的全过程，包括核心诊断标准的识别、作为“金标准”的基因检测方法、多学科协作的重要性，并为患者家庭提供了确诊后的实用行动建议，系统回答了“巴德-毕氏综合征怎么确诊？”这一核心问题。