测序数据分析

NGS检测的“生物信息分析”过程，会影响结果的准确性吗？解码环节的隐形风险

高通量测序（NGS）报告的准确性不仅取决于实验室的“湿实验”，更依赖于复杂的“干实验”——生物信息分析过程。本文通过真实案例剖析，深入解读从原始数据清洗、序列比对到变异注释过滤的完整分析流程中，算法选择、参数设置与数据库质量如何成为影响NGS检测结果准确性的关键变量，并为确保临床报告的可靠性提供专业建议。