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产前诊断

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CHD7基因在染色体上的位置示意图

CHARGE综合征有办法预防吗?遗传咨询与三级预防是关键

面对“CHARGE综合征有办法预防吗?”这一核心问题,本文从遗传学角度深入解析。CHARGE综合征主要由CHD7基因新发突变导致,这决定了其一级预防的局限性。文章系统阐述了针对高危家庭的产前干预策略,并指出当前预防重心在于通过早期筛查与多学科管理进行三级预防,以最大程度改善患儿预后。

2026年1月16日 3,390 遗传病筛查
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