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发病年龄

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肾消耗病(NPHP)是一种常染色体隐性遗传的纤毛病,其核心临床问题“肾消耗病一般多大年龄发病?”的答案复杂且关键。本文系统阐述该病从婴儿期到成年期的广泛发病年龄谱,深入分析影响发病时间的基因型-表型关联,并基于此提出针对高危人群的遗传咨询与早期筛查管理建议,为家庭预防与临床干预提供专业参考。

2026年1月16日 3,230 遗传病筛查
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