骨颅骨发育不全

解开身体密码：认识罕见病锁骨颅骨发育不全

本文通过真实案例介绍锁骨颅骨发育不全这一罕见遗传病，详细阐述其病因、临床表现、诊断方法和治疗策略。文章重点探讨RUNX2基因突变机制，并提供遗传咨询建议，帮助读者全面了解这种影响骨骼发育的疾病。适合关注遗传病筛查和骨骼发育异常的家庭阅读。