脚趾宽大

鲁宾斯坦-泰比综合征孩子大拇指脚趾宽大是怎么回事？专家解析

本文深入解析了鲁宾斯坦-泰比综合征患儿出现大拇指和脚趾异常宽大的根本原因。文章从基因突变（CREBBP/EP300）入手，阐述其如何影响胚胎期肢体骨骼发育，形成这一特征性体征，并探讨了该体征在临床诊断中的关键提示作用及后续多学科管理策略，为家长和临床工作者提供专业科普。