科凯恩综合征有哪些症状?从生长发育迟缓到早老的全过程解析
科凯恩综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以生长发育障碍和早老为主要特征。本文由复旦大学附属华山医院检验科主任医师阎兴撰写,系统解析了科凯恩综合征从早期神经发育迟缓、特征性面容、严重光敏感,到进行性多系统功能衰退的完整症状谱,旨在帮助家庭识别早期信号,并为遗传咨询与多学科管理提供专业参考。
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科凯恩综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以生长发育障碍和早老为主要特征。本文由复旦大学附属华山医院检验科主任医师阎兴撰写,系统解析了科凯恩综合征从早期神经发育迟缓、特征性面容、严重光敏感,到进行性多系统功能衰退的完整症状谱,旨在帮助家庭识别早期信号,并为遗传咨询与多学科管理提供专业参考。