面容

威廉姆斯综合征有哪些典型症状？从“天使面容”到心血管风险

威廉姆斯综合征是一种因7号染色体长臂近端微小缺失导致的罕见神经发育障碍。其典型症状组合极具特征性，常表现为特殊“小精灵”面容、心血管异常（尤其是主动脉瓣上狭窄）、独特的社交性格与智力发育迟缓。本文将从临床检验科医生的视角，系统解析威廉姆斯综合征有哪些典型症状，并探讨其遗传学基础与筛查诊断路径。