名字

CHARGE综合征名字是什么意思？解码罕见病的命名密码

本文深入解析了“CHARGE综合征名字是什么意思”这一核心问题。文章从一个临床案例切入，揭示“CHARGE”实为六大核心临床特征的英文首字母缩写，并追溯了从临床观察到基因确诊的医学认知历程。作为单基因遗传病，其致病主因CHD7基因突变的发现，极大地推动了携带者筛查与产前诊断的发展。