全外显子测序

罕见病不罕见：全外显子测序在遗传病诊断中的应用突破

本文深入探讨全外显子测序技术在遗传病诊断中的创新应用。通过分析该技术在单基因遗传病诊断、携带者筛查和新生儿筛查等场景的具体实践，揭示"罕见病不罕见"这一现象背后的科学本质。文章从临床角度出发，为读者提供专业的技术解读和应用建议，帮助理解全外显子测序如何改变遗传病诊疗格局。