软骨发育不全

软骨发育不全：从基因突变到生活管理，一篇读懂

软骨发育不全是最常见的侏儒症类型，全球发病率约为1/25000。本文从FGFR3基因突变机制切入，对比分析其遗传模式、临床表现、诊断方法与治疗策略，并深入探讨新生儿筛查与携带者筛查对预防和管理这一单基因遗传病的重要意义，为患者家庭提供科学指导。