头面容

科凯恩综合征孩子长得像小老头是怎么回事？医生详解罕见病之谜

科凯恩综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患儿因DNA修复机制缺陷而呈现典型的“小老头”面容，即早衰样外观。本文将从神经内科医生视角，深入解析这种特殊面容背后的细胞生物学机制、伴随的全身多系统症状、诊断路径以及当前的管理策略，并强调遗传咨询与携带者筛查的重要性。