外胚层发育不良：从基因诊断到多学科管理的临床实践
外胚层发育不良是一组累及皮肤附属器的单基因遗传病，典型表现为少汗、毛发稀疏和牙齿发育异常。本文系统阐述其致病机制、临床分型及多学科管理策略，重点解析基因检测在携带者筛查和新生儿诊断中的应用价值，为临床决策提供循证依据。
外胚层发育不良
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