外胚层发育不良确诊

外胚层发育不良怎么确诊？从临床疑点到基因确认的完整路径

面对婴幼儿不明原因发热、毛发稀疏、牙齿缺失，如何明确诊断外胚层发育不良？本文系统梳理了从临床特征识别、辅助检查验证到基因检测确认的完整诊断流程。文章旨在为患者家庭和医疗从业者提供清晰的诊断思路，强调多学科协作与遗传咨询在明确诊断和科学管理中的核心价值，解答“外胚层发育不良怎么确诊？”这一关键问题。