心脏问题

鲁宾斯坦-泰比综合征会有心脏问题吗？详解心脏关联风险与筛查

鲁宾斯坦-泰比综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，由CREBBP或EP300基因突变引起。心脏问题，特别是先天性心脏病，是该综合征极为常见且关键的临床表现之一。本文将从神经内科与心脏健康交叉视角，深入分析该综合征心脏问题的类型、特点、发生率及其对预后的影响，并为患儿家庭提供系统的心脏健康管理与筛查建议。