早衰

科凯恩综合征是什么病？揭秘一种罕见的早衰性遗传病

科凯恩综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，由DNA修复基因缺陷导致。患儿出生时看似正常，但随后出现生长迟缓、神经退行性变、光敏性皮炎及特征性的早衰面容。本文将从临床表现、致病基因、遗传模式、筛查诊断及管理策略等方面，系统解答“科凯恩综合征是什么病？”这一问题，并阐述遗传咨询与产前筛查在预防中的关键作用。