症确诊

色素失禁症怎么确诊？从皮肤异样到基因检测的完整路径

本文通过一例典型新生儿案例，系统阐述了色素失禁症的确诊流程。从沿Blaschko线分布的阶段性皮肤病变识别开始，到皮肤病理活检、多系统影像学评估，最终通过IKBKG基因检测实现分子确诊。文章旨在为患者家庭和临床医生提供一份关于色素失禁症怎么确诊的清晰、专业的行动指南，并强调早期诊断与多学科管理的重要性。