基因检测报告解读
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常见基因突变参考
肺癌相关
- EGFR - 表皮生长因子受体突变
- ALK - 间变性淋巴瘤激酶融合
- ROS1 - ROS1基因融合
- KRAS - KRAS基因突变
乳腺癌相关
- BRCA1/2 - 遗传性乳腺癌基因
- HER2 - 人表皮生长因子受体2
- PIK3CA - PI3K通路基因
- ER/PR - 激素受体状态
产前筛查
- 21三体 - 唐氏综合征
- 18三体 - 爱德华氏综合征
- 13三体 - 帕陶氏综合征
- 性染色体 - X/Y染色体异常
药物代谢
- CYP2C19 - 氯吡格雷代谢
- CYP2D6 - 多种药物代谢
- MTHFR - 叶酸代谢基因
- VKORC1 - 华法林敏感性