导语：为何要系统检查先天性耳聋？
半年前，诊室里来了一对年轻的父母，怀里抱着他们6个月大的宝宝小宇。新生儿听力筛查没通过，后来复查，确认双耳有重度听力损失。妈妈眼睛红红的，反复问我：“医生，孩子为什么会这样？我们接下来到底该怎么办？先天性耳聋需要做哪些检查？” 她的问题，道出了无数家庭共同的心声。
先天性耳聋，指出生时或出生后不久就存在的听力障碍，遗传因素占了病因的60%以上。搞清楚原因，远不止是满足“为什么”的疑问。它直接关系到后续干预手段的选择（比如戴助听器还是做人工耳蜗）、康复效果的预测，甚至对整个家庭的未来生育计划都有深远影响。所以，一套系统、全面的检查，就像一份精准的“听力地图”，至关重要。
一、 第一步：锁定问题——临床听力学评估
怀疑孩子听力有问题，第一步绝对不是盲目地去做最贵的检查。专业的听力学评估是基石，目的是回答三个核心问题：听力损失是真的存在吗？有多严重？是什么类型的？
这里有几个“常规武器”。先天性耳聋的听力筛查怎么做？ 对于小月龄宝宝，客观检查是主力。
耳声发射（OAE）：像个小探针，检查内耳最微小的毛细胞功能正不正常。新生儿普筛常用它，简单快捷。
听觉脑干反应（ABR）：这个检查厉害了，给孩子戴上耳机播放声音，通过贴在头上的电极记录听觉神经和脑干产生的电波。它能客观地判断听力损失的程度（轻度、中度还是重度），而且不受孩子是否睡着、是否配合的影响。这是诊断和定级的关键依据。
声导抗测试：主要看看中耳情况，比如有没有积液，鼓膜活动好不好，排除中耳炎这类传导性问题。
当孩子大一些，能配合了，还会加入行为测听，比如在游戏中对声音做出反应。这些检查组合起来，才能画出一张可靠的“听力曲线图”。只有明确了听力损失的性质和程度，后面的检查才有明确的方向。
二、 探寻根源：影像与基因，双管齐下
知道了听力损失的程度，接下来就要挖根源了。这时候，两个检查往往并肩作战：看结构的影像学，和看蓝图的遗传学。
内耳CT或MRI扫描，相当于给耳朵内部拍一张高清三维地图。它能清晰地显示内耳结构有没有“盖错房子”。比如，是不是“大前庭导水管综合征”（内耳的一种畸形，容易因外伤导致听力波动下降）？或者有没有其他的骨性或膜性结构异常？这个检查对后续是否适合手术、如何预防听力进一步下降，有决定性意义。
而遗传学检查，尤其是基因检测，是现代医学解开先天性耳聋密码的核心钥匙。超过100个基因的突变都可能导致耳聋，但幸运的是，在中国人群里，有几个“高频罪犯”：
GJB2基因突变：这是导致中国儿童常染色体隐性遗传非综合征型耳聋最常见的“元凶”，约占20%。这类孩子通常内耳结构正常，但听力损失可能比较重。
SLC26A4基因突变：它常常和“大前庭导水管综合征”手拉手出现。这类孩子的听力可能时好时坏，尤其要避免头部碰撞、剧烈运动。
线粒体12SrRNA基因突变：这是个“敏感”基因，携带这个突变的孩子，一旦使用了某些氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素），哪怕只是常规剂量，也可能导致极重度、不可逆的耳聋。查出这个，等于给孩子打上了一个重要的“用药警示牌”。
所以，当家长问“先天性耳聋需要做哪些检查？”时，基因检测一定是答案里浓墨重彩的一笔。通常，我们会先从包含这些常见基因的检测panel做起，如果找不到原因，再考虑全外显子组测序等更广泛的筛查。一份基因报告，不仅能明确诊断，更能指导治疗、预测预后，并为整个家族提供遗传咨询——比如，父母再生育，下一个孩子患病风险有多高？能不能通过产前诊断来避免？
三、 全面排查：别漏了其他可能性
耳朵不是孤立的器官。有些听力损失，只是全身性问题的一个表现。因此，诊断思路必须打开。
我们需要排除一些综合征型耳聋。比如：
Pendred综合征：除了耳聋，还可能伴有甲状腺肿大，查个甲状腺超声和功能就有线索。
Usher综合征：除了听力下降，视力也会因为视网膜色素变性慢慢受损，需要眼科医生会诊。
- Jervell and Lange-Nielsen综合征：这个更要警惕，它除了耳聋，还隐藏着致命的心脏QT间期延长，容易引发晕厥甚至猝死，做个心电图就能初步筛查。
此外，如果孕期有感染史或特殊用药史，可能还需要抽血查一下TORCH等病原体抗体。把这些可能性都过一遍，才能确保诊断的完整性，避免“头痛医头，脚痛医脚”。
四、 总结与行动指南：给家庭的清晰路线图
走完这一圈，我们再回头看小宇一家。经过系统的听力学评估、内耳CT和基因检测，最终发现小宇是GJB2基因纯合突变导致的先天性重度感音神经性耳聋。虽然结果让人难过，但明确的诊断带来了清晰的路径：他们很快为小宇配戴了合适的助听器，并开始了积极的言语康复训练。同时，基因报告也让他们明白了这是遗传所致，并通过遗传咨询，了解了未来再生育时可以通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）或产前诊断来规避风险。
所以，回到最初的问题——先天性耳聋需要做哪些检查？ 一个清晰的路径应该是：听力学初筛确诊 → 影像学（CT/MRI）看结构 → 遗传学（基因检测）找根源 → 全身评估排综合征。这是一个阶梯式、系统化的过程，每一步都为下一步提供线索。
给家长们的具体建议是：
1. 尽早行动，别等待：一旦怀疑或筛查未通过，立即去正规医院的耳鼻喉科或儿童听力中心，开始系统评估。时间是语言发育的黄金资源。
2. 重视基因检测：不要把它看作可有可无的“高级项目”。它是现代精准诊断的基石，带来的信息是全局性的、终身受益的。
3. 保存好所有报告：听力图、CT片、基因报告，这些都是孩子珍贵的健康档案。无论将来去哪里康复、咨询，完整的资料都能让医生最快地了解情况。
4. 寻求遗传咨询：拿到基因报告后，找临床遗传医生或遗传咨询师好好聊一次。他们会帮你读懂报告，理解遗传模式，并解答关于家庭再生育的所有困惑。
诊断不是终点，而是科学干预的起点。通过这一系列检查，我们不仅能找到原因，更能为孩子点亮一条最适合他的、通往有声世界的道路。
