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遗传性主动脉瘤:隐藏在基因里的”血管炸弹”如何排查

傅永 傅永 主治医师 遗传病筛查 2026年1月3日 3,827 阅读 来源:基因百科

核心观点摘要

一位28岁马凡综合征患者的主动脉瘤破裂案例,揭示了遗传性主动脉瘤的致命风险。本文通过真实家系分析,解读致病基因、预警信号及三级预防策略,提供从基因检测到产前干预的全周期管理方案。

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傅永
马凡综合征患者特征性体型示意图
傅永 主治医师
🏥 中山大学附属第一医院 · 神经内科

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