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一位肝癌患者的自述:分享基于基因检测结果,我参与了肝细胞癌的临床试验

阎兴 阎兴 主任医师 消化道肿瘤 2026年1月23日 2,344 阅读 来源:基因百科

核心观点摘要

本文通过一位晚期肝细胞癌患者的真实视角,详细讲述了在标准治疗失效后,如何通过基因检测报告找到新的治疗方向,并成功匹配和参与临床试验的全过程。文章深度剖析了基因检测在指导肝癌精准治疗中的核心价值,为面临类似困境的患者及家属提供了从检测到入组的实用路径参考,是一次宝贵的“分享:基于基因检测结果,我参与了肝细胞癌的临床试验”...

拿到那份CT报告时,诊室里的空气好像凝固了。索拉非尼用了大半年,肝上的那个“老朋友”非但没缩小,旁边还冒出了几个新影子。主治医生看着我,语气平和但直接:“我们得考虑换方案了。但接下来的路,选择很重要,或许可以看看你肿瘤的‘内里’到底什么样。”

## 我的故事:晚期肝癌患者,为何要寻求基因检测与临床试验?

我叫李建国(化名),确诊晚期肝细胞癌三年了。手术、介入、靶向药……能用的标准治疗几乎走了一遍。当疾病再次进展,那种熟悉的无力感又涌上来。难道就没别的办法了?医生当时提到了两个词:“基因检测”和“临床试验”。前者像是一把钥匙,能打开肿瘤的“黑匣子”,看看里面到底藏着什么驱动它疯狂生长;后者则像一扇门,门后可能是国内外最新的、还未普及的治疗药物。对我来说,这不再是选择题,而是必须抓住的探索机会。常规治疗的路越走越窄,基于更精准信息的个体化治疗,成了我唯一的希望之光。

## 关键转折:基因检测报告揭示了怎样的“行动指南”?

医生与患者共同查看基因检测报告
医生与患者共同查看基因检测报告

两周后,基于我最新穿刺样本的基因检测报告出来了。厚厚一叠纸,最关键的其实就几行:检测到了一个叫做“FGF19”的基因扩增,同时,肿瘤突变负荷(TMB)指数偏高。医生拿着报告,用笔圈出这几个词,解释给我听:“FGF19这个信号通路异常活跃,就像给肿瘤生长持续踩油门,而针对这个靶点的新药,已经在临床试验阶段了,效果不错。TMB高,则提示你的肿瘤可能对免疫治疗比较敏感。” 那一刻的感觉很奇特,报告上的那些字母和数字,突然不再冰冷。它们从“结果”变成了“地图”,清晰地标出了几条可能通往控制病情的潜在路径。这份报告,就是我后续所有决策的“科学行动指南”。

## 从报告到现实:如何匹配并成功参与肝细胞癌的临床试验?

有了“地图”,下一步就是找“路”。我的主治医生经验丰富,他根据FGF19扩增这个关键信息,开始在专业的临床试验注册数据库和医院内部的试验项目库中进行匹配。这个过程需要极大的耐心和专业知识,因为每个试验的入组标准都极其严格——不仅要看基因型,还要看肝功能状况、既往治疗史、体能评分等等。经过仔细筛选,一个评估靶向FGF19信号通路的新型抑制剂联合免疫药物治疗晚期肝细胞癌的II期临床试验,进入了我们的视野。它的核心入组条件之一,就是存在FGF19扩增。后续的流程紧凑而严谨:更详细的知情同意讲解、一轮全面的入组前检查(确保我的身体状态符合试验安全要求)、与临床试验团队(包括研究医生、护士、药师)的深入沟通。大约一个月后,我正式签署了知情同意书,开始了治疗。这整个经历,正是我想分享:基于基因检测结果,我参与了肝细胞癌的临床试验的真实写照,每一步都建立在基因检测提供的客观证据之上。

## 启示:基因检测对于肝癌患者参与临床试验究竟有多重要?

肝细胞癌基因检测报告重点指标示意图
肝细胞癌基因检测报告重点指标示意图

我的经历并非个例。过去,肝癌治疗选择相对有限,被称为“癌王”之一。但现在,局面正在改变。越来越多的肝癌被发现存在可干预的驱动基因变异,比如除了FGF19,还有MET扩增、NTRK融合、BRAF V600E突变等等。基因检测的核心价值,就在于“识别”。它像一次高精度的“敌情侦查”,能帮我们:
找到精准靶点:避免盲目试药,直接锁定可能有效的靶向药物。
预测免疫疗效:通过TMB、MSI等指标,评估免疫治疗获益的可能性。

  • 筛选临床试验:这是最关键的一步!绝大多数创新药的临床试验,尤其是靶向药,都会要求患者具备特定的生物标志物。没有基因检测报告,你甚至不知道有这些“门”存在,更谈不上敲门而入。可以说,一份全面的基因检测报告,是通往最前沿治疗机会的“必备通行证”。

## 总结与建议:肝癌患者如何借鉴我的经验,走好临床试验这条路?

回顾这段历程,我想给病友和家属几点实在的建议:
主动沟通,尽早检测:当标准治疗进展或效果不佳时,主动与主治医生探讨进行肿瘤基因检测的必要性和最佳时机。检测样本最好是新近的肿瘤组织(穿刺或手术样本),结果更准确。
读懂报告,依靠专家:基因检测报告专业性强,务必请主治医生或遗传咨询师帮你解读。重点关注“有临床意义的变异”和“潜在匹配的药物/临床试验”,别自己对着生僻术语发愁。
正规渠道,查询试验:可以请医生帮忙,或通过国家药物临床试验登记与信息公示平台等官方渠道,查询在招募的、条件匹配的肝细胞癌临床试验。警惕那些不要求任何检测就承诺入组的非正规信息。
全面评估,积极面对:参与临床试验既是机会,也意味着未知。要充分了解试验方案(是单药还是联合?是几期试验?)、潜在获益与风险、随访要求等,与家人和医生共同决策。

这条路走下来,我最大的感触是,现代抗癌治疗已经进入了“精准时代”。作为患者,我们比以往任何时候都更需要了解自己的病情,并利用像基因检测这样的工具,化被动为主动。我的这次 分享:基于基因检测结果,我参与了肝细胞癌的临床试验,希望能成为一个具体的例子,告诉大家,即使在困境中,科学依然能为我们照亮新的方向。抗癌的路上,信息就是力量,精准方能制胜。

阎兴
阎兴 主任医师
🏥 复旦大学附属华山医院 · 检验科

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