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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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795 个问题
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CHARGE综合征到底是什么原因引起的?是遗传的还是突变造成的?

看到你的描述真的很心疼,但先别慌,这种情况我们科室其实经常遇到。😌 你妈妈的自责完全没必要,CHAR...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 63
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全外显子测序和靶向检测哪种更适合科凯恩综合征诊断?

看到你描述的情况,我心里也跟着揪了一下。孩子这么小就要面对这些,当父母的很可能整颗心都悬着。我在临床...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 137
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有宝妈遇到过宝宝枫糖尿病假阳性吗?后来怎么处理的?

看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。先深呼吸一下,别自己吓自己。我们科室每年都会遇到不少像你家宝...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 76
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有瑞特综合征患儿的家长吗?能不能分享下日常护理经验?

抱抱你,真的特别理解你现在的心情。😔 我刚看完门诊也遇到过好几位瑞特宝宝的家长,头一年确实较难熬,孩...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 53
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一般建议怀孕几周做德朗热综合征的检测最合适?

看到你的描述真的很心疼,先抱抱你。孕期的每一次检查结果都牵动着妈妈的心,这种焦虑我特别能理解,我在门...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 20
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上海三甲医院做APC基因检测要多少钱?职工医保能报销多少?

哎,看到你这么叫虑真的挺心疼的。咱们检验科每天都要接待不少跟你情况类似的病人,特别能理解你现在的心情...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月6日 59
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怀孕16周了,现在做斑驳病筛查会不会太晚了?

看到你的描述,隔着屏幕都能感受到你的焦虑,先深呼吸放松一下。很多准妈妈在拿到不太理想的检查结果时都会...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 52
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岁肝功能异常,医生建议查肝豆状核变性,有必要做吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,突然拿到异常报告确实容易让人心慌。我在神经内科门诊经常遇到类似情...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 136
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尿铜检测显示45μg/24h(正常值<40),这是确诊威尔逊病了吗?😥

看到你这条消息我特别理解你现在的心情,手发抖加上检查结果有箭头,换谁都会慌的。我是肿瘤外科的医生,虽...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 40
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怀孕24周还能做胎儿镜检测外胚层发育吗?最佳检查时间是几周?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,怀孕到这个阶段查出问题确实会让人揪心,晚上睡不好很正常。先别慌,...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 51
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上海做视网膜母细胞瘤放疗医保能报销多少?

哎,看到你家宝宝的情况真的特别心疼...我在肿瘤外科工作十几年了,确实遇到过不少视网膜母细胞瘤的小患...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 37
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做威廉姆斯综合征的羊水穿刺全过程要多久?会不会很疼?

看到你描述的情况,特别能理解你现在的心情。我们检验科每天都会遇到很多像你这样焦虑的孕妈妈,尤其是拿到...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月6日 103
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血氨报告显示320μmol/L严重吗?是不是尿素循环障碍?😰

看到你的描述特别能理解你现在的心情,血氨320这个数值确实比正常范围高了不少,加上头晕恶心的症状,换...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月6日 79
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CHD7基因检测抽血后,大概要等多久才能出结果?会影响后续治疗吗?

看到你这段描述,我能感受到你较近很可能特别焦虑。每天惦记着结果,饭也吃不下觉也睡不好,这种心情我们医...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月6日 84
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预约华西医院的ALS基因检测要准备啥?当天能出结果吗?

看到你这么着急,半夜都睡不好觉,这种等待检查结果的心情我特别能理解。😔 我在神经内科工作这些年,见过...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 39
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