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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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795 个问题
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基因报告提示RTR1基因杂合变异,是致病性的吗?能看出严重程度不?🤔

看到你这段描述,我能理解你现在的焦虑感。每天盯着报告胡思乱想的感觉确实很难熬,特别是看到“致病性”这...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 42
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斑驳病的基因检测医保能给报销一部分吗?大概自费多少?

看到你的描述真的很心疼,才26岁就要面对这种困扰。我完全理解你的焦虑和自卑感,夏天不敢穿短袖、谈恋爱...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 61
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免疫组化和基因检测查林奇综合征,哪个更准?

看到你这么叫虑,真的很心疼 😔 我们科经常遇到类似的情况,特别理解你现在的心情。奶奶的事情让你这么担...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 65
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白化病是不是因为完全缺乏黑色素?防晒到底有多重要?

看到你的描述,真的很心疼你。从青春期到确诊这个过程很可能特别煎熬,尤其是夏天还要承受皮肤灼痛的困扰。...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 17
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CAH的基因检测和激素检测哪个更准确?

看到你的描述特别能理解这种焦虑,两个检查结果看起来不一致确实会让人心慌。我在神经内科工作多年,虽然不...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 67
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如果基因检测确诊色素失禁症,宝宝未来成长会有哪些健康风险?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚拿到报告那会儿很可能整个人都蒙了。很多妈妈来我们科室拿报告的时...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 63
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有给孩子做过酶替代治疗的家长吗?想了解真实效果和副作用

看到你写的这些,我心里也跟着揪了一下。孩子确诊戈谢病这件事确实让人很难受,我在临床上见过不少像你这样...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 73
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怀孕12周发现孕妇有NF2基因突变,胎儿必须做羊穿吗?

看到你的描述,我都能想象你拿着报告单发抖的样子。先深呼吸一下,这种情况确实让人揪心,但你不是一个人在...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 76
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报告显示指甲-髌骨综合征基因检测阳性,有懂的能帮忙看下严重程度吗?

看到你的报告和描述,真的很理解你现在焦虑的心情。拿到这种结果确实容易让人慌,但咱们先稳住,别自己吓自...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月6日 60
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宝宝发育评估显示倒退,医生建议查雷特综合征,好慌怎么办?

看到你描述的情况,真的特别能理解你现在的心情。遇到宝宝发育倒退这种事,换做哪个家长都会特别着急和害怕...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 58
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SCN1A基因检测和癫痫基因panel选哪个更准?医生说法不一

看到你的描述真的很心疼,每天为检查纠结到睡不好确实太折磨人了。我在临床药学科工作这些年,遇到像你这样...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 133
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有李-佛美尼综合征的妈妈吗?能说说孩子每年的体检项目吗?

哎,看到你说孩子确诊李-佛美尼综合征,特别能理解你现在的心情😔 我们科室每年都会接诊几个这样的孩子,...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 59
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岁有家族史,有必要做肾消耗病基因检测吗?

看到你的描述真的很心疼,这种等待结果的焦虑感我特别能理解。😔 我在临床药学门诊经常遇到有家族史的年轻...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 56
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岁没有家族史,有必要花几千块做全面遗传性癫痫筛查吗?

看到你的描述,特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。二十多岁突然遇到这种情况,确实会让人不知所措,尤...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 55
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岁第一胎,瓦登伯革氏综合征产前筛查有必要做吗?

看到你的描述,特别理解你现在这种又担心又纠结的心情。怀孕本身就不容易,再加上这种遗传问题的考量,换作...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 77
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