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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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127 个问题
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runon
2026年1月15日 等待专家回答中...
已答
宝宝新生儿筛查甲基丙二酸血症阳性,这个指标1.2μmol/L严重吗?😭(结果解读类)

看到你发的内容,隔着屏幕都能感受到你的焦虑😔 当妈的心情我特别理解,我家孩子出生时筛查也有过异常指标...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月9日 43
已答
做完肌肉活检后手臂酸胀正常吗?已经三天了还没缓解…

看到你这么着急,我心里也跟着揪了一下。😟 活检后胳膊酸胀三天没缓解,换谁都会慌的,特别理解你现在的心...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月9日 63
已答
做卡纳万病血液检测需要提前停药吗?当天能出结果吗?

看到你这么焦虑,真的特别理解。卡纳万病检测确实是个比较特殊的检查,我在门诊经常遇到像你这样一头雾水的...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 71
已答
基因检测报告显示MECP2基因突变,是确诊雷特综合征吗?😥

看到你这么焦虑,真的特别理解你的心情😔 我们科室经常遇到拿到基因报告特别慌张的患者,这种反应很正常。...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 25
已答
PTEN基因有个意义不明变异,医生让全家都检测,这正常吗?(异常处理类)

看到你这么焦虑,真的特别理解。😔 我们门诊经常遇到类似情况,很多患者拿到"意义不明变异"的报告都会特...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 40
已答
血钙检查结果高出正常值两倍,接下来要查什么?

(先给你个抱抱的表情🤗)看到血钙这么高确实吓人,我完全理解你现在的心情。上周我们科刚收了个类似病例,...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 56
已答
基因检测报告显示GABRG2突变,严重吗?这结果怎么看啊 😥

看到你描述的这种情况,先别太慌张,完全能理解你现在的心情。基因报告上出现“突变”两个字确实容易让人紧...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 101
已答
肠镜报告显示

看到你这么焦虑,先抱抱你😊 这种等待病理结果的日子确实难熬,我完全理解。每天在门诊都能遇到像你这样拿...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 75
已答
瑞特综合征基因检测报告显示VUS变异,这个结果到底严不严重啊?😟

看到你发的帖子,完全能理解你现在的心情。拿到这种不确定的结果确实让人特别焦虑,特别是症状还在进展的时...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 73
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