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394 个问题
待答
smotr
2026年1月13日 等待专家回答中...
待答
prosmotr
2026年1月12日 等待专家回答中...
已答
为什么尿素循环障碍会导致血氨升高?能通俗解释下吗?

看到你这段描述特别能理解你现在的心情,血氨值突然升高确实会让人很慌,尤其你还这么年轻。我在外科也经常...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月9日 20
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有没有阿佩尔综合征孩子的家长?能分享一下成长干预经验吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,我们科每年都会接诊不少阿佩尔综合征的孩子,家长一开始都是像你这样...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月9日 26
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新生儿足跟血异常提示酸性鞘磷脂酶缺乏,要不要做确诊检测啊?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚当妈妈本来就手忙脚乱的,收到这种通知真的会吓一跳。我临床药学科...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月9日 35
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为什么脊髓性肌萎缩症会进行性加重?肌肉萎缩的机制是什么?

看到你的描述真的很心疼,三年来坚持治疗却感觉病情在病情发展,这种无力感我特别能理解。虽然我是肿瘤外科...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月9日 42
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做完MECP2基因检测后还能要二胎吗?会遗传吗?

哎,看到你的描述真的特别心疼...😔 我们肿瘤科虽然不直接看这各病,但经常遇到类似的遗传咨询问题。先...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月9日 59
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有糖原I型孩子的家长吗?能分享下日常护理经验吗?🙏

看到你的描述真的很心疼,当妈真的太不容易了😔 我们科每年都会接诊不少糖原I型的小患者,确实这个病的护...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月9日 30
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全外显子检测和靶向测序哪个更适合排查雷特综合征?

看到你家孩子的情况,真的特别理解你现在的心情😔 我们妇产科虽然不直接看雷特综合征,但在产前诊断中心也...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月9日 74
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25岁查出肌酸激酶偏高,要不要做庞贝病筛查啊?

看到你说肌酸激酶800多,确实会让人很慌啊(抱抱)。我完全理解你现在的心情,换谁看到体检异常指标都会...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月9日 36
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突然查出听神经瘤,医生让查NF2基因,这病会遗传给下一代吗?

看到你的描述,真的很理解你现在的心情。突然查出听神经瘤,又面临遗传风险的疑问,这种焦虑和担忧太正常了...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月9日 115
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新生儿筛查能查出遗传性果糖不耐受吗?什么时候查最合适?

看到你的描述,真的特别能理解你现在的心情。宝宝才三个月大,反复拉肚子又呕吐,体重长得慢,换做哪个妈妈...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月9日 66
已答
神经传导检查和基因检测哪个能更快确诊CMT?

看到你的描述,完全能理解这种等待结果的焦虑感。我在临床上经常遇到类似情况,明明症状已经很明显了,但确...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月9日 25
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