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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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795 个问题
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基因检测显示MLH1突变阳性,是不是确诊林奇综合征了?😥

看到你的描述特别能理解你现在的心情,遇到这种情况谁都会慌的。我在检验科工作十几年了,经常遇到像你这样...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 170
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糖原贮积病I型的玉米淀粉疗法具体怎么操作?夜里要定闹钟喂吗?

看到孩子抽搐送急诊,当妈的很可能吓坏了😔 我们科每年都会收治不少糖原贮积病的小朋友,刚开始家长都是手...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 38
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产前诊断中心说可以做CMA或基因检测,查鲁宾斯坦-泰比综合征选哪个更准?

看到你这段描述,心里也跟着紧了一下。这种等待结果的日子确实特别煎熬,胎动越明显越容易胡思乱想是不是?...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 25
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有法布里病确诊的病友吗?你们最初症状是怎样的?

看到你描述的症状,真的很能理解你现在焦律的心情。法布里病确实是个比较棘手的遗传病,但先别太慌,咱们一...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 52
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家族里有人确诊,我该什么时候带孩子做筛查?

看到你的描述,真的很理解你现在的心情。家族里接连出现情况,换作任何一位妈妈都会焦虑得睡不好觉,这种担...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月7日 69
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为啥弗里德赖希共济失调会引发心脏病?医学小白求科普🧐

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚确诊不久又发现心脏可能受影响,确实会让人很慌。先深呼吸一下,别...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月7日 46
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做完脾切除手术的高雪氏患者,免疫力会变差很多吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,术后担心免疫力问题真的太正常了。先给你个定心丸,我在肿瘤外科工作...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 43
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25岁体检发现甲状旁腺激素偏高,要不要做多发性内分泌腺瘤病1型筛查?

看到你这么焦虑,真的特别理解你的心情😔 我们科也经常遇到年轻人查出激素异常吓得不行的情况。先别自己吓...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 71
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新生儿筛查卡纳万病指标偏高,复查要挂什么科?

看到你发的消息,隔着屏幕都能感受到你的焦虑和害怕😔 先抱抱你,新手爸妈遇到这种情况确实容易慌,我完全...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月7日 86
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寨卡病毒引起的小头畸形和遗传性的有啥区别?能通过产检发现吗?

看到你的描述,完全能理解你现在的心情,这种等待复查的日子确实特别煎熬。先深呼吸一下,别自己吓自己,我...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月7日 64
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全外显子测序查癫痫基因大概多少钱?能走医保报销吗?

看到你描述的情况,特别能理解你的纠结。癫痫症治疗本身就需要长期投入,突然要自费做上万元的基因检测,经...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 64
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李-佛美尼综合征的基因检测医保能给报销吗?自费大概多少钱?

看到你发的消息,真的特别能理解你现在的心情。我们科每年都会遇到几十例李-佛美尼综合征的患者,很多都和...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月7日 77
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激光治疗和冷冻治疗哪个对早期肿瘤效果更好?

我完全理解你现在的心情,看到"癌"这个字谁都会害怕的。但基底细胞癌确实是皮肤癌里较温和的一种,特别是...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 35
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做神经电生理检查要脱裤子吗?整个过程要多久啊?

看到你描述的这么紧张,我先给你宽宽心。我们神经内科每天都有来做这个检查的患者,很多人一开始都跟你一样...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 32
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阿司匹林和他汀类药物长期吃选哪个更安全?

看到你的描述特别能理解这种纠结的心情。每天想着吃药的事确实容易让人焦虑,我在门诊也经常遇到患者问类似...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 67
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