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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
已答
想给新生儿做耳聋基因筛查,具体流程是怎样的?要抽血吗?

看到你的描述,特别能理解你现在的心情。新生儿听力确实牵动每个父母的心,你表姐家的经历让你这么警惕,其...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月5日 19
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孩子确诊后尿检有蛋白,接下来该怎么控制病情发展?

看到你的描述,我能理解你现在的心情。确诊肾病综合征后看到尿蛋白反复确实会让人焦虑,尤其是刚用激素不久...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月5日 71
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如果夫妻双方都是囊性纤维化携带者,怀孕几周做羊水穿刺查这个最合适?

看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。😔 你们经历了两年备孕,现在又面临这样的压力,确实很难熬。先...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月5日 80
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岁了,肤色和头发都很浅,有必要去做白化病基因检测确认吗?

看到你的描述,我能理解你现在的心情,突然被医生提到可能和白化病有关,确实会让人心里咯噔一下。别太紧张...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月5日 27
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囊性纤维化的汗液检测和基因检测,查的东西有啥不一样,做哪个更准?

看到你描述的这些症状和焦虑的心情,我特别能理解。先别慌,我在临床上遇到过不少类似情况,很多年轻患者刚...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月4日 35
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岁做无创plus查出了斑驳病高风险,1:50这个数值严重吗?😥

看到你这个结果,我心里也跟着紧了一下。刚满30岁遇到这种情况,手抖得连饭都吃不下,这种心情我特别能理...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月4日 19
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怀孕几周做羊水穿刺诊断歌舞伎面谱综合征最合适?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,先别太焦虑啊,这事儿我们一步步来。我在产前诊断中心工作十几年了,...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月4日 70
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宝宝出生后皮肤起水泡,怀疑是大疱性表皮松解症,下一步该怎么办?

看到你的描述,我心里也跟着揪了一下。新手妈妈遇到这种情况确实会手足无措,孩子哭得厉害你又不敢随便碰,...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月4日 104
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基因筛查报告提示“巴德-毕氏综合征相关基因突变”,有懂的小伙伴能解释下严重吗?😟

看到你的描述特别能理解你现在的心情,拿着报告手发抖、整晚睡不着,这种焦虑我完全明白。虽然我是肿瘤外科...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月4日 42
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指甲出现顶针样凹陷,是不是就该去排查银屑病关节炎了?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种不确定的感觉确实很折磨人。我虽然是神经内科医生,但在临床上也...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月4日 76
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耳聋基因报告显示我和我老公都是GJB2杂合突变,宝宝会耳聋吗?😥

看到你的描述特别能理解你现在的心情,好多妈妈拿到这个结果都会特别紧张,整晚睡不着,先抱抱你。其实你们...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月4日 28
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有确诊科凯恩综合征的宝宝家长吗?能不能分享下护理经验

看到你的描述特别能理解你现在的心情。宝宝确诊罕见病,任何家长都会感到焦虑和无助。虽然我是肿瘤外科医生...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月4日 59
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羊穿确诊胎儿有RTR1突变,如果留下宝宝,出生后多久要开始干预治疗?

看到你的描述真的很心疼,抱抱你。这种消息对任何准妈妈来说都是巨大的冲击,整晚睡不着、不停地查资料,这...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月4日 30
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查白化病相关的基因检测大概多少钱啊?医保能给报销一部分吗?

看到你的描述,真的很理解你现在的心情。晚上睡不好觉、反复纠结费用问题,这种焦虑我完全能体会。白化病的...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月4日 28
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有娃确诊威廉姆斯综合征的家长能聊聊养育经验吗?

看到你写的这些,我能感受到你现在的心情特别复杂。那天拿到基因报告的感觉,我们很多家长后来聊天时都会提...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月4日 59
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