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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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795 个问题
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孩子筛查出TP53胚系突变阳性,接下来该挂什么科复查?

看到你的描述真的特别理解你现在的心情😔 遇到这种情况谁都会慌的。我在神经内科工作这些年,确实遇到过不...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 56
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基因检测结果发现NF2突变但没症状,接下来要每年复查吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,突然拿到这样的结果确实会让人心慌焦虑,甚至睡不好觉。我在检验科工...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月8日 79
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做苯丙酮尿症确诊检查要多少钱啊?上海儿童医院能走医保吗?

看到孩子的情况,特别理解你现在的心情。😔 我在临床上遇到过不少类似情况的家长,刚开始都是特别焦虑的。...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 47
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苯丙酮尿症是妈妈遗传还是爸爸遗传的?二胎会不会再中招?

看到你这么焦虑,真的特别理解你的心情。我在门诊经常遇到苯丙酮尿症患儿的家长,每次看到妈妈们红着眼圈来...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 106
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亚历山大病分婴儿型和成人型,这两种类型发病机制有什么不同?

看到你的留言,真的很心疼你。28岁,正是打拼的年纪,突然要面对这个诊断,心里很可能会特别乱,特别无助...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月8日 48
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做Charcot-Marie-Tooth病的全外显子检测医保能报销多少?自费大概多少钱?

看到你的描述,真的很理解你现在这种既着急又担心的心情。脚上的症状越来越明显,想确诊却卡在费用问题上,...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 143
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做果糖耐量测试具体流程是怎样的?要住院观察吗?

看到你这么焦虑,我先跟你说说这个检查的基本情况。我在神经内科工作这些年,也遇到过不少需要做果糖耐量测...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 101
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枫糖尿病筛查显示疑似阳性,接下来要查什么?

看到你发的这些,我能感受到你现在有多焦虑。筛查报告出现“疑似阳性”确实会让人紧张得睡不着,手发抖也很...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 78
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【对比选择类】全外显子组检测和CMT套餐检测哪个更适合排查病因?

看到你的描述真的很心疼,这种反复检查却找不到明确原因的感觉确实折磨人。脚麻乏力这么久,心里很可能很焦...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 22
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做过神经纤维瘤病II型基因检测的能分享下流程吗?要抽几管血?

看到你的描述特别能理解你现在的心情。😔 确诊听神经瘤确实会让人很紧张,手发抖、睡不着都是正常的反应,...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 21
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孕几周做羊穿能查出胎儿苯丙酮尿症?过了20周还能查吗?

看到你这么焦虑,我特别理解你的心情。作为产科医生,我每天都会遇到像你这样担心的准妈妈。苯丙酮尿症确实...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 122
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做完全结肠切除术后还能正常上班吗?要挂粪袋吗?

(先来个抱抱的表情🤗)哎哟听着都替你难受,全切术后确实有个适应过程。我们科接诊过不少溃疡性结肠炎患者...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 34
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宝宝确诊非经典型CAH但没症状,需要治疗吗?

看到你的描述,真的能感受到你作为父母的焦虑和纠结。每次喂药宝宝哭得撕心裂肺,半夜还要惊醒摸额头,这种...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 23
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新生儿筛查提示α-Gal A酶偏低,接下来要做什么检查?

看到你描述的情况,特别能理解你现在的心情。新手爸妈遇到这种筛查异常很可能特别慌,我接诊过很多类似情况...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 68
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基因检测查出APC突变但没症状,接下来要每年肠镜吗?

哎看到你这各情况特别能理解你的焦虑,我上周刚接诊一个类似的小伙子也是APC突变阳性,紧张得两天没睡好...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 73
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