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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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795 个问题
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孩子基因检测发现FXN基因突变,但没症状要治疗吗?急等回复!

看到你这段描述,完全能理解你现在的心情 😔 基因检测结果出来发现突变,自己又没明显症状,这种不确定感...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 23
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孕12周查出来是弗里德赖希共济失调携带者,什么时候给胎儿做检测最准?

看到你的描述,我心里也跟着紧了一下。这种等待的煎熬和担心,我们产前诊断中心的孕妈妈经常会有,特别能理...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 74
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孩子确诊阿佩尔,3岁前必须要做颅骨扩张手术吗?

看到你描述的情况,真的特别能理解你现在的心情😔 我们科室每年都会遇到不少阿佩尔综合征的小患者,家长们...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 148
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确诊甲基丙二酸血症后长期吃左卡尼汀,对肝脏会有负担吗?(后续影响类)

看到你这么焦虑,真的很心疼。我理解你的担心,毕竟要长期服药确实会让人顾虑副作用。我们科里也有不少甲基...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 26
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上海三甲医院做弗里德赖希共济失调全基因检测要多少钱?能走医保吗?

看到你的描述,真的很心疼。才26岁就要面对这些,走路不稳、手抖这些症状确实会让人特别焦虑,晚上睡不着...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月7日 131
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庞贝病干血片检测和基因检测哪个更准?

哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的😔 虽然我是妇产科医生,但之前也遇到过类似情况的病人。庞贝病确实需要尽...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 25
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咖啡斑超过6个就一定是神经纤维瘤病吗?(科普求知类)

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这几天很可能特别煎熬。先别慌,我在神经内科工作十几年了,遇到很多...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 60
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产检发现胎儿双肾回声增强,下一步怎么办?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,很多准妈妈拿到这样的报告都会紧张得睡不着觉。先深呼吸一下,别自己...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 43
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如果基因检测确诊了Alport综合征,对以后买商业保险会有影响吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,确诊遗传病确实会让人一下子懵住,感觉未来规划都被打乱了。😔 我在...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 23
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岁备孕需要提前做枫糖尿病基因检测吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,很多备孕的姐妹头一次听说这个病名都会紧张。先别慌,这事儿没你想的...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 34
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高雪氏病的酶替代治疗医保能报销多少?自费大概多少?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚确诊的时候确实会让人特别慌,尤其是听到治疗费用的时候。我在临床...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月7日 38
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有家里娃是这病的姐妹吗?能分享下日常护理经验吗?😔

看到你说孩子痒得半夜醒,指甲都抓出血印子,真是隔着屏幕都能感受到当妈的那种心疼。虽然我是肿瘤外科的医...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 27
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32岁表姐查出乳腺癌,我要不要也去做个基因检测?

哎,看到你说晚上睡不好,特别能理解你现在的心情😔 我们科里经常遇到像你这样的年轻患者家属,家里突然有...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 15
已答
产检发现羊水甲胎蛋白数值偏高,外胚层发育不良要不要做羊水穿刺确诊?

看到你的描述真的很心疼,这种情况换谁都会慌的。我遇到不少准妈妈拿到报告时和你一样,眼泪止不住地往下掉...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月7日 33
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有果糖不耐受的宝妈吗?求分享日常饮食清单🙏

看到你这么着急,我心里也跟着揪了一下。当妈妈的遇到孩子不舒服,那种焦虑我特别能理解。😔 我在门诊也经...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 65
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