共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia，简称A-T，又称Louis-Bar综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。全球发病率约为1/4万-1/10万。其基本机制是由于ATM基因突变，导致DNA损伤修复和细胞周期调控功能严重缺陷，引发神经系统、免疫系统和皮肤等多系统损害。疾病严重程度高，呈进行性加重，主要影响小脑，导致运动协调能力丧失，并伴有免疫缺陷和肿瘤易感性增高，常危及生命。
相关基因
主要致病基因为ATM基因，位于染色体11q22.3。该基因编码一个在DNA损伤反应中起核心作用的蛋白激酶。常见突变类型包括无义突变、移码突变和剪接位点突变，这些突变导致ATM蛋白功能完全或几乎完全丧失。绝大多数患者为复合杂合突变（即两个突变位点不同）。
遗传方式
此病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个致病突变才会患病。若父母双方均为无症状的携带者，则每次生育时孩子患病的风险为25%，成为携带者的风险为50%，完全正常的概率为25%。普通人群中携带者频率约为1/100至1/200。因此，若家族中出现患者，其他成员进行携带者筛查和遗传咨询至关重要。
常见表现
临床表现呈进行性发展。主要症状包括：1. 神经系统症状：婴幼儿期（1-3岁）出现进行性小脑性共济失调，表现为行走不稳、动作笨拙、言语不清；眼球运动异常（眼球运动失用症）。2. 皮肤粘膜表现：3-6岁后出现球结膜、耳廓、面颊等部位的毛细血管扩张。3. 免疫缺陷：反复呼吸道感染，免疫球蛋白（尤其是IgA、IgG2）低下。4. 肿瘤易感性：显著增加患淋巴瘤、白血病等肿瘤风险。自然病程为持续加重，通常在青春期后因肺部感染或恶性肿瘤导致死亡。
检测方向
首选检测方法为对ATM基因进行靶向测序，以明确致病突变。辅助检测包括：血清甲胎蛋白（AFP）水平升高（重要辅助指标）、免疫球蛋白水平检测、细胞对辐射超敏性试验（染色体断裂试验）。目前该病未纳入常规新生儿筛查。对于临床疑似患者或高危家庭，直接进行基因检测是确诊的金标准。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当婴幼儿出现不明原因的进行性行走不稳、动作协调障碍，尤其伴有反复感染或眼部毛细血管扩张时，建议进行检测。有明确家族史的家庭成员，在生育前进行携带者筛查也至关重要。早期基因确诊有助于指导管理和治疗。
检测需要什么样本、准备什么？
检测通常需要采集2-3毫升外周血（EDTA抗凝管）。无需特殊空腹准备。我们提供便捷的采样方式：支持全国2807个服务点就近采样，也支持专业护士上门采样或邮寄采样包自行采样后寄回，极大方便了行动不便的患者。样本要求符合CNAS/CMA双认证实验室标准。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的检测服务使用与三甲医院同级别的高通量测序平台（如Illumina HiSeq系列），确保数据精准。相比医院，检测信息优惠30-50%。报告周期快速，通常只需4-10个工作日即可出具详细报告，并附有专业遗传咨询师提供的1对1免费报告解读服务。
能否通过试管婴儿阻断遗传？
可以。对于已知致病突变的家庭，可通过胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿）技术，筛选出未携带双份致病突变的胚胎进行移植，从而阻断该病在家族中的垂直传递，实现健康生育。建议提前进行遗传咨询并规划。