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基因检测服务项目

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NGS

BRCA1/2基因检测

本检测适用于:有个人或家族史(尤其是一级亲属)提示遗传性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌风险增高的个体;确诊为乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的患者,尤其是发病年龄较早、三阴性乳腺癌、男性乳腺癌或双侧/多原发癌患者;有已知BRCA1/2致病性突变家族史的亲属,进行遗传风险评估;以及考虑使用PARP抑制剂靶向治疗的晚期卵巢癌、乳腺癌等患者,用于指导治疗决策。

7-10个工作日肿瘤基因检测
NGS

DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

适用于经病理确诊为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等实体瘤患者。尤其推荐于有家族遗传史、考虑使用PARP抑制剂靶向治疗、或需要进行预后评估及化疗敏感性预测的患者。该检测可为制定个体化治疗方案提供关键分子依据。

7-10个工作日肿瘤基因检测
NGS

HRR&肿瘤遗传易感139基因检测

适用于:1. 有个人或家族史(尤其是一级亲属)罹患卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的患者;2. 多原发肿瘤或早发性肿瘤患者;3. 考虑接受PARP抑制剂靶向治疗(如奥拉帕利、尼拉帕利等)的卵巢癌、前列腺癌等患者,用于评估HRD状态及用药指导;4. 有明确肿瘤家族史的健康人群进行遗传风险评估。

7-10个工作日肿瘤基因检测
NGS

单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

适用于:1. 有个人或家族史(尤其是一级亲属)的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌患者,用于评估遗传风险;2. 已确诊为上述癌症的患者,特别是考虑使用PARP抑制剂等靶向治疗的个体;3. 有明确BRCA相关肿瘤家族史的健康个体,进行遗传风险评估。

7-10个工作日肿瘤基因检测
NGS

单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

适用于有个人或家族史提示遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征风险的个体。具体包括:乳腺癌发病年龄较早(≤45岁)、三阴性乳腺癌、双侧乳腺癌、男性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌患者;以及有上述癌症家族史的健康家庭成员,用于风险评估与遗传咨询。

10个工作日肿瘤基因检测
NGS

双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

适用于:1. 有个人或家族史的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌患者,尤其是早发或双侧发病者;2. 已确诊为上述癌症,需评估PARP抑制剂靶向治疗适用性及遗传风险的患者;3. 有明确BRCA1/2基因相关癌症家族史的健康人群,进行遗传风险评估。推荐在肿瘤分子分型、治疗策略制定及遗传咨询时进行检测。

7-10个工作日肿瘤基因检测
NGS

双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

适用于有个人或家族史提示遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征风险的人群。具体包括:本人或近亲罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌,尤其是发病年龄较早、双侧或多原发癌患者;家族中有已知BRCA1/2致病突变的成员;寻求癌症风险评估及个性化健康管理方案的健康人群。在遗传咨询后推荐进行检测。

10个工作日肿瘤基因检测
NGS

双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

适用于确诊为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等实体瘤的患者。尤其推荐用于:1. 评估PARP抑制剂靶向治疗 eligibility,特别是高级别浆液性卵巢癌、三阴性乳腺癌患者;2. 有个人或家族肿瘤病史,需进行遗传风险评估;3. 考虑铂类化疗敏感性预测;4. 需要全面分子图谱指导后续治疗策略的患者。

7-10个工作日肿瘤基因检测
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泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

适用于经病理确诊的晚期或复发性实体瘤患者(如卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等),尤其推荐用于:寻求靶向或免疫治疗机会的患者;具有肿瘤家族史、疑似遗传性肿瘤的患者;考虑PARP抑制剂治疗,需评估HRD状态及BRCA基因突变的患者;标准治疗失败后寻求后续治疗选择的患者。

7-10个工作日肿瘤基因检测
NGS

肿瘤同源重组缺陷(HRD)

适用于:1. 初治或复发的高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者,用于评估PARP抑制剂治疗的获益可能性;2. 晚期前列腺癌、胰腺癌或乳腺癌患者,评估是否适合铂类化疗或PARP抑制剂靶向治疗;3. 有显著个人或家族肿瘤史(尤其是卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌)的个体,用于遗传风险评估及临床管理指导。

7-10个工作日肿瘤基因检测
NGS

Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前

适用于初诊或计划开始一线治疗的急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、多发性骨髓瘤等血液肿瘤患者。推荐在化疗、靶向治疗或细胞免疫治疗(如CAR-T)等根治性治疗开始前进行,以获取治疗前的基线肿瘤分子特征,为后续的MRD动态监测建立参照。

10个工作日肿瘤基因检测
NGS

Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗后

适用于已完成诱导或巩固化疗、造血干细胞移植等根治性治疗后的急性白血病(AML、ALL)、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液肿瘤患者。推荐用于疗效评估、复发风险分层、治疗结束后或移植后的定期监测以及临床疑似复发时的辅助诊断。不适用于初诊或未获得肿瘤特征性分子标志物的患者。

10个工作日肿瘤基因检测