遗传病查询
源站疾病库已收录516种遗传病，本页展示列表样式。
11β-羟化酶缺乏症
此病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着父母双方通常都是无症状的致病基因变异携带者。当两个携带者婚配时，其子女有25%的概率患病，50%概率成为和父母一样的健康携带者，25%概率完全正常。普通人群的携带者频率较低，但在某些特定族群或近亲婚配家庭中风险显著增高。若家族中已有一个患病孩子，父母再生育时，每个孩子仍有25%的患病风险，建议进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）以阻断遗传。 · 查看疾病说明和检测方向。
15q11-q13重复综合征
该病通常为常染色体显性（AD）遗传，但多数（约75%-80%）为新发突变，由父母生殖细胞形成过程中的染色体微重复事件导致。若父母一方为携带者（通常表型正常或轻微），其后代遗传风险为50%。家族性病例约占20%-25%，再生育风险显著增高。因此，对先证者父母进行基因检测以明确是否为携带者，对评估家庭再发风险至关重要。 · 查看疾病说明和检测方向。
15q13.3微缺失综合征
本病遗传模式主要为常染色体显性（AD），但外显率不全且表现度差异大。多数病例为散发的新生突变，少数为遗传自表型轻微或无症状的父母。若父母一方是携带者，子代遗传缺失并发病的风险为50%，但具体症状难以预测。再生育时可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）进行干预。 · 查看疾病说明和检测方向。
15q24微缺失综合征
该病遗传模式为常染色体显性（AD），即一个等位基因缺失即可致病。大部分病例为新发突变，与父母年龄无关。部分患者由携带平衡重排的父母遗传而来。若父母一方为携带者，子代再生育风险为50%。家族中无相关病史者，再发风险通常很低，但建议进行遗传咨询。 · 查看疾病说明和检测方向。
16p11.2微缺失综合征
16p11.2微缺失综合征的遗传模式主要为常染色体显性（AD）遗传，由新发突变或父母遗传所致。多数病例为新发突变，父母再生育同胞的再发风险较低（通常<1%）。若父母一方为携带者，则遗传给子代的风险为50%。携带者可能因外显不全而表型轻微甚至无症状，因此当先证者确诊后，推荐对其父母进行携带者检测以评估再生育风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
16p11.2微重复综合征
该病遗传模式主要为常染色体显性遗传（AD），但多数为新发突变，由父母生殖细胞形成过程中发生错误所致。若父母一方携带此微重复，则有50%的概率遗传给子女。携带者频率较低。如果先证者为新发突变，父母再生育的复发风险较低，但仍略高于普通人群，建议进行产前或胚胎植入前遗传学检测以评估风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
17p13.3微缺失综合征
本病的遗传模式多为常染色体显性遗传（AD），但大部分为新发突变，即父母基因组正常，缺失发生在配子形成或早期胚胎发育过程中。若父母一方为携带者，则子代遗传风险为50%。家族中已有患者时，其他成员可通过基因检测评估携带风险。对于新发突变家庭，再生育的复发风险较低，但受限于父母生殖细胞嵌合可能性，风险略高于普通人群。 · 查看疾病说明和检测方向。
17q21.31微缺失综合征
该综合征的遗传模式多为常染色体显性遗传（AD），但绝大多数（约75%）病例为新发的、非遗传性的微缺失，由亲代生殖细胞形成过程中的随机错误导致。若父母正常，再生育风险较低，但略高于普通人群。若父母一方为携带者（如平衡易位），则再发风险显著增高。携带者频率极低，在普通人群中罕见。 · 查看疾病说明和检测方向。
17α-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着只有当父母双方都是携带者（各携带一个致病突变，自身不发病）时，他们的子代才有25%的概率患病，50%的概率成为像父母一样的健康携带者，25%的概率完全不携带致病突变。携带者频率在普通人群中极低。如果家族中已有确诊患者，其同胞的患病风险为25%，父母再次生育时风险相同。近亲婚配会显著增加子代患病风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
18q缺失综合征
本病主要为常染色体显性（AD）遗传。绝大多数病例为散发的新发突变，即父母染色体正常，缺失发生在配子形成或早期胚胎发育过程中。若父母一方为患者（尤其平衡易位携带者），则子代有较高再发风险。普通人群携带者频率极低，无家族史的父母再生育患病孩子的风险极低，但略高于普通人群。若父母之一为嵌合体，则再发风险需通过产前诊断评估。 · 查看疾病说明和检测方向。
1p36微缺失综合征
遗传模式为常染色体显性（AD），即1p36区域内一个等位基因缺失即可致病。约95%的病例为新发（de novo）缺失，非父母遗传，父母再生育的复发风险极低（约1%）。约5%的病例源自携带平衡重排的父母，此时父母再生育风险显著增高。携带者频率极低，一般人群罕见。若先证者为新发突变，其父母再次妊娠时可通过产前诊断进行确认。 · 查看疾病说明和检测方向。
22q11.2微缺失综合征
遗传模式为常染色体显性（AD）/微缺失。大多数病例（约90%）为新发突变，父母通常正常；约10%为父母一方携带并遗传给后代。若父母一方为携带者，每次生育子女的遗传风险为50%。父母为新发病例时，再生育风险较低，但建议进行产前诊断。 · 查看疾病说明和检测方向。
2q37微缺失综合征
2q37微缺失综合征通常为常染色体显性（AD）遗传。绝大多数（约90%）病例为新发突变，即患者父母染色体正常，突变发生在配子形成或早期胚胎发育中，再生育风险与普通人群相近。约10%为家族性遗传，由携带该缺失的父母（可能症状轻微）遗传给后代，遗传概率为50%。若患者父母染色体正常，其兄弟姐妹患病风险极低；若患者本人已确诊，生育时遗传给子女的概率为50%。遗传咨询至关重要。 · 查看疾病说明和检测方向。
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
该病为常染色体隐性遗传。父母双方均为无症状致病基因携带者时，子女患病风险为25%。若患者已育有健康子女，其兄弟姊妹成为携带者的概率为2/3。患者父母再生育，子女患病风险仍为25%。一般人群携带率很低。进行基因检测可明确家族成员携带状态，指导再生育风险评估与产前诊断。 · 查看疾病说明和检测方向。
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
该病为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方通常都是无症状的携带者（即各携带一个致病突变）。携带者频率非常低。若父母均为携带者，则其子女每次怀孕有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。因此，患者父母再次生育时，每个孩子仍有25%的患病风险。通过遗传咨询和产前诊断可有效评估和管理再生育风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
本病为常染色体隐性遗传（AR），患者需从父母双方各继承一个致病突变才会发病。父母通常是表型正常的携带者（携带一个突变）。若父母均为携带者，每次生育孩子有25%的几率患病，50%的几率成为无症状携带者，25%的几率完全正常。携带者频率在不同人群中有所差异。对已生育患儿的家庭，再生育时推荐进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测以阻断遗传。 · 查看疾病说明和检测方向。
9q34.3微缺失综合征
该病主要为常染色体显性遗传方式。绝大多数（约75%）患者为散发的新发缺失（父母正常），另有约25%的患者遗传自携带此微缺失（但症状可能较轻或无症状）的父母。父母之一若为携带者，其下一代遗传此缺失并患病的风险为50%。若父母双方均正常且无家族史，再生育患儿的总体较低，但略高于普通人群，建议进行遗传咨询及产前诊断。 · 查看疾病说明和检测方向。
Alagille综合征
Alagille综合征为常染色体显性遗传（AD）。这意味着患者通常携带一个致病性基因突变副本即可发病。约50%-70%的患者遗传自患病的父母，其余为新生突变。患者（或携带致病突变的父母）每次生育时，将有50%的概率将致病突变遗传给子代。若父母均未患病，则再生育患儿的风险很低，但需考虑生殖细胞嵌合体可能性。 · 查看疾病说明和检测方向。
Alport综合征
Alport综合征有三种遗传模式：X连锁显性（XL，约占80%），男性患者重、女性携带者表现轻；常染色体隐性（AR，约占15%），男女患病风险均等，症状重；常染色体显性（AD，罕见），病情相对较轻。若为XL遗传，患病男性的女儿均为携带者，儿子均正常；携带者女性每次生育，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率为携带者。AR模式患者父母通常为无症状携带者，其子女再发风险为25%。 · 查看疾病说明和检测方向。
Angelman综合征
Angelman综合征的遗传模式主要为基因组印记相关。绝大多数（约70%）病例是由于母源15q11.2-q13区域的片段缺失（缺失型）导致，这种缺失通常为新发（de novo）事件，父母双方染色体正常，再生育风险低（<1%）。约3-7%病例是由于父源单亲二体（UPD），即两条15号染色体均来自父亲，同样多为新发。另有少数为印记中心缺陷或UBE3A基因突变所致（遗传型），此时父母一方可能为沉默的携带者，再生育风险可达50%。因此，明确患者具体遗传病因对评估家庭再生育风险至关重要。 · 查看疾病说明和检测方向。
Axenfeld-Rieger异常
Axenfeld-Rieger异常的遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着只要从父母一方遗传到一个致病基因拷贝，个体就会患病。患者有50%的概率将致病突变遗传给子女。在家族中，通常呈现连续多代发病的现象。约有一半的病例为散发性新发突变。因此，若父母之一患病，子女的再生育风险为50%；若父母无病且患者为新生突变，则其子女的风险仍为50%，但同胞再发风险很低。家族成员进行基因检测和遗传咨询对评估风险至关重要。 · 查看疾病说明和检测方向。
BAPI种系变异肿瘤易感综合征
本综合征的遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着父母任何一方携带致病突变，其子女就有50%的几率遗传该突变并成为携带者。家族中可能存在不完全外显或发病年龄不一的情况。携带者频率在普通人群中极低，但在特定肿瘤患者（如间皮瘤）中可能稍高。对于已患病的家庭，再生育时可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）评估胎儿风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
Bartter综合征
Bartter综合征为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当患者从父母双方各遗传一个致病突变时才会发病。父母通常为不发病的携带者（各携带一个突变）。若父母均为携带者，子代每次怀孕的发病风险为25%，成为携带者的风险为50%，完全正常的概率为25%。普通人群的携带者频率很低，但在近亲结婚的家庭中风险显著增高。 · 查看疾病说明和检测方向。
Best卵黄样黄斑营养不良
Best病的遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着父母任何一方携带致病突变，其子女就有50%的概率遗传该病并发病。携带者几乎均会表现出不同程度的临床症状，但外显率高，表现度（症状严重程度）可能存在差异。若父母一方患病，每次生育患病孩子的风险为50%。若患者本人已确诊，其兄弟姐妹及子女也应进行遗传咨询和必要的眼科及基因检查。 · 查看疾病说明和检测方向。
Birt-Hogg-Dubé综合征
BHD综合征遵循常染色体显性遗传模式。若父母一方为致病突变携带者，其子女有50%的概率遗传该突变并患病。携带者几乎均会表现出至少一种相关特征，但外显率（即表现出疾病特征的概率）高且表现度（症状严重程度）差异大。在家族遗传背景下，每次生育的再发风险为50%；若为患者新发突变，则其子女风险仍为50%，但兄弟姐妹的再发风险极低。 · 查看疾病说明和检测方向。
Branchio-Oto-Renal综合征
该病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一方患病，子女有50%的遗传概率。无家族史的散发患者可能为新发突变。携带者（患者）几乎100%外显，但症状表现度存在差异。对于已患病家庭，再生育时可通过产前基因诊断评估胎儿风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
BRCA1/2相关遗传性乳腺癌卵巢癌综合征
该综合征为常染色体显性（AD）遗传模式。父母任一方为致病突变携带者，其子女有50%的概率遗传该突变。在普通人群中，BRCA1/2基因致病性突变的携带者频率约为1/400-1/800。对于已生育患病子女或已知携带致病突变的家庭，再生育时子女有50%的概率患病。因此，明确诊断和遗传咨询对于家庭成员的筛查和生育选择至关重要。 · 查看疾病说明和检测方向。
Brugada综合征
Brugada综合征的遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着只要父母一方携带致病突变，其子女就有50%的概率遗传该病。携带者频率在不同人群中差异较大。对于已患病或携带致病突变的家庭，其再生育风险为50%。因此，对患者及其一级亲属进行基因检测和遗传咨询至关重要，以评估风险并进行干预。 · 查看疾病说明和检测方向。
CARD9缺陷症
CARD9缺陷症遵循常染色体隐性遗传（AR）模式。患者需从父母双方各继承一个突变等位基因才会发病。父母通常为无症状的携带者（杂合子）。携带者频率极低，目前缺乏确切数据。若父母均为携带者，子女患病风险为25%，成为携带者的风险为50%。再生育时可通过产前诊断或第三代试管婴儿技术（PGT-M）进行干预。 · 查看疾病说明和检测方向。
Carney复合征
Carney复合征为常染色体显性遗传（AD）。患者通常携带一个致病基因拷贝，其子女有50%的遗传概率。家族成员患病时，其他一级亲属（如父母、兄弟姐妹、子女）风险显著增高，建议进行基因检测与临床筛查。携带者即使未出现明显症状，也可能存在亚临床异常，需定期随访。若父母一方为患者，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）降低再生育风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
CHARGE综合征
CHARGE综合征为常染色体显性遗传。约90%为新发突变，父母通常无症状；约10%为家族性遗传。若父母之一为患者，其子女有50%的遗传风险。由于表现度差异大，家族内症状可不同。再生育前建议进行遗传咨询与基因检测以评估风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
Chédiak-Higashi综合征
本病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个致病突变时才会患病。如果父母双方都是携带者（即每人携带一个正常基因和一个突变基因，但自身不发病），则他们每次生育时有25%的概率生下患病的孩子，50%的概率生下像父母一样的健康携带者，25%的概率生下完全健康的孩子。由于该病极其罕见，普通人群中的携带者频率极低，但在有近亲婚配史的家庭中风险会显著增高。 · 查看疾病说明和检测方向。
COL4A3/COL4A4/COL4A5相关肾病
该病遗传模式复杂，包括常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)和X连锁显性(XL)遗传。XL型最常见（约占85%），由COL4A5基因突变引起，男性患者病情通常更重。AD和AR型分别由COL4A3或COL4A4基因突变引起。携带者频率尚未完全明确。再生育风险取决于具体遗传模式：XL型男性患者的所有女儿均为携带者，儿子正常；XL型女性携带者有50%概率传给子女（男女均可发病，但男性病情更重）。AD型患者子女有50%患病风险。AR型则需父母均为携带者，子女有25%患病风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
Costello综合征
Costello综合征的遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着只要个体从父母一方遗传到一个致病突变（通常是新发突变），即可发病。大多数患者为散发的新发突变，其父母通常不携带突变，再生育风险与普通人群相近，但存在极低的生殖腺嵌合体风险。若患者成年后生育，其子女有50%的概率遗传该致病突变并患病。 · 查看疾病说明和检测方向。
Danon病
Danon病为X连锁显性遗传（XL）。致病基因位于X染色体上。男性患者（半合子）病情重，其女儿将全部继承致病基因成为患者（杂合子），儿子则全部正常。女性携带者（杂合子）因X染色体随机失活，临床表现差异大，可从无症状到严重受累。携带者女性有50%概率将致病基因传给子女（儿子患病，女儿为携带者）。男性患者的致病基因一定来自母亲。再生育风险取决于父母基因型，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）进行干预。 · 查看疾病说明和检测方向。
Denys-Drash综合征
Denys-Drash综合征呈常染色体显性（AD）遗传模式。这意味着只要从父母一方遗传到一个致病突变即可发病。大部分病例为新发突变，携带者频率极低。若父母一方为患者（或生殖细胞嵌合体），其子代遗传风险为50%。再生育时可通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）进行干预，以降低患病风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
DFNA3型耳聋(GJB2)
DFNA3型耳聋的遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着只要从父母任何一方遗传到一个致病突变等位基因，个体就有可能发病。携带者频率因地区和人群而异。患者的下一代有50%的概率遗传到该致病突变并发病。若父母一方为患者，其再生育风险为50%；若父母双方均未患病，则子女患病风险极低，但需注意新发突变的可能性。 · 查看疾病说明和检测方向。
DFNB1A型耳聋(GJB2)
DFNB1A型耳聋为常染色体隐性遗传。若父母双方均为致病突变的携带者（自身听力正常），其子女有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。普通人群中GJB2基因突变携带者频率较高，因此即使无耳聋家族史，也可能生育患儿。对于已育有患儿的家庭，再生育时风险明确，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测进行干预。 · 查看疾病说明和检测方向。
DICER1综合征
遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着患者或携带者只需从父母一方遗传一个致病性DICER1基因拷贝（杂合突变），即有发病风险。携带者（即患者）将致病突变遗传给子女的概率为50%。父母一方为患者时，再生育风险较高，建议进行遗传咨询和产前诊断。多数病例为新发突变，但家族史可增加风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
DiGeorge综合征
DiGeorge综合征主要遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。约90%的病例为新发突变，即父母正常，患儿自身发生染色体片段缺失。约10%的病例由携带该缺失的父/母遗传而来，父母一方为患者或无症状携带者。当父母一方为患者时，其每次生育子女遗传该缺失的风险为50%。再生育前建议进行遗传咨询和产前诊断。 · 查看疾病说明和检测方向。
DiGeorge综合征/22q11.2缺失综合征
本病主要为常染色体显性遗传（AD）。约90%为新发突变，父母通常无类似症状。约10%为遗传自患病父母，携带致病变异的父母每次生育均有50%的概率将缺陷传递给子女。因此，若父母一方患病或携带缺失，再次生育时需进行产前诊断。携带者频率极低，但偶有父母为低比例嵌合体，可能无明显表型。 · 查看疾病说明和检测方向。
DOCK8缺陷症
DOCK8缺陷症的遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味着只有当患儿从父母双方各继承一个突变的DOCK8等位基因时才会发病。患儿的父母通常均为无症状的携带者，每次生育时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。若家族中有患者，其健康兄弟姐妹有2/3概率是携带者。携带者自身不发病，但有将突变基因传给后代的风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
Duchenne/Becker型肌营养不良相关心肌病
该疾病为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色体上，因此患者主要为男性。女性通常为携带者，一般不发病或症状极轻微。若母亲是携带者，每次生育时，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。散发病例（新发突变）也占一定比例。对于已育有患儿的家庭，再生育前进行携带者检测和产前诊断至关重要。 · 查看疾病说明和检测方向。
Ellis-van Creveld综合征
Ellis-van Creveld综合征为常染色体隐性遗传（AR）模式。这意味着只有当个体从父母双方各遗传到一个致病突变时才会发病。父母双方通常是没有任何症状的携带者，他们各自携带一个突变基因和一个正常基因。携带者夫妇每次生育，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为健康携带者，25%的概率完全健康。在普通人群中携带者频率较低，但在某些高发人群或近亲婚配家庭中，再生育风险会显著增高。 · 查看疾病说明和检测方向。
Farber病
Farber病属于常染色体隐性遗传（AR）模式。这意味着只有当一个人从父母双方各继承了一个致病突变基因时才会患病。父母通常是没有任何症状的携带者（各携带一个突变基因）。携带者频率极低，与疾病罕见性一致。若父母均为携带者，每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。已有患病孩子的家庭，再生育风险明确为25%。 · 查看疾病说明和检测方向。
Frasier综合征
Frasier综合征的遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着只要携带一个致病性等位基因（即可来自父亲或母亲），个体就可能患病。患者有50%的概率将致病基因遗传给子女，再生育风险较高。由于该病罕见，携带者频率极低。若家族中发现先证者，建议对相关亲属进行基因检测和遗传咨询，以评估携带状态和未来生育风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
Fuchs角膜内皮营养不良
Fuchs角膜内皮营养不良主要为常染色体显性（AD）遗传模式。这意味着只要携带一个致病等位基因（从父母任何一方遗传），个体就有很高概率发病，但也存在不完全外显和年龄依赖性。患者的子女有50%的概率遗传到该致病基因。如果家族中已有患者，其他一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）患病风险显著增高，再生育时可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）评估风险。携带者本身也可能会发病。 · 查看疾病说明和检测方向。
GATA2缺陷症
AD · 查看疾病说明和检测方向。
Gitelman综合征
Gitelman综合征为常染色体隐性遗传（AR）。患者需从父母双方各继承一个致病突变才会发病。致病基因携带者频率约为1%~2%，通常不表现症状。若父母均为携带者，每次生育孩子患病风险为25%，成为携带者风险为50%。有家族史者可通过基因检测评估携带状态，指导生育规划。 · 查看疾病说明和检测方向。
GJB2相关耳聋
本病为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方通常都是无症状的携带者，各携带一个突变基因。若父母均为携带者，则子女有25%的概率患病，50%的概率成为像父母一样的健康携带者，25%的概率完全正常。普通人群中GJB2基因突变的携带率较高，在中国人群约为2-3%。因此，即使无家族史，也可能生育患儿。有家族史或生育过患儿的家庭，再生育前建议进行遗传咨询和产前诊断。 · 查看疾病说明和检测方向。
Goltz综合征
Goltz综合征为X连锁显性遗传（XD）。致病基因位于X染色体，女性携带者（杂合子）可发病，但症状轻重不一；男性患者（半合子）病情通常极为严重，常无法存活。若母亲为患者，子女患病风险为50%（无论性别）。父亲为患者（罕见存活）则女儿100%患病，儿子不患病。多数为新发突变，家族再生育风险较低，但已患病家庭再发风险取决于父母遗传状态。 · 查看疾病说明和检测方向。
Griscelli综合征2型
格里塞利综合征2型的遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当父母双方都是致病基因的携带者（自身不发病）时，他们的孩子才有可能从父母那里各获得一个突变基因拷贝，从而患病。每次妊娠，这样的父母生下患病孩子的风险为25%，生下无症状携带者（像父母一样）的风险为50%，生下完全正常孩子的风险为25。普通人群中携带者频率极低。若家族中有患者，其他家庭成员应进行遗传咨询和携带者筛查以评估生育风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
Hermansky-Pudlak综合征
赫尔曼斯基-普德拉克综合征为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当个体从父母双方各继承一个致病突变基因（即纯合或复合杂合突变）时才会发病。若父母双方均为无症状的携带者（各携带一个突变基因），则每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全健康。携带者频率在普通人群中极低，但在某些近亲婚配或特定地域人群中可能增高。对于有家族史的家庭，遗传咨询和携带者筛查对于评估再生育风险至关重要。 · 查看疾病说明和检测方向。
Hermansky-Pudlak综合征2型
赫曼斯基-普德拉克综合征2型为常染色体隐性遗传（AR）。患者需要从父母双方各继承一个致病突变才会发病。父母通常是各自携带一个突变的健康携带者，他们生育时，每一胎孩子有25%的概率患病，50%的概率成为与父母一样的健康携带者，25%的概率完全健康。普通人群中携带者频率极低，但在有血缘关系或特定地域人群中可能略高。 · 查看疾病说明和检测方向。
HNF1B相关肾病
HNF1B相关肾病为常染色体显性遗传。父母一方为患者时，其子女有50%的概率遗传致病变异并可能发病。家族中携带者的频率取决于该家系的具体情况。新发突变比例较高（约50%）。若父母一方为患者，每次生育均有50%再生育风险；若患者为新发突变且父母基因检测正常，则再生育风险较低，但需考虑生殖腺嵌合体可能。 · 查看疾病说明和检测方向。
Holt-Oram综合征
Holt-Oram综合征的遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意味着只要从父母任何一方遗传到一个致病突变，个体就会患病。患者的子女有50%的几率遗传该突变并患病。绝大多数患者有家族史，但也有约25%的病例为新发突变。若父母一方为患者，再生育患病风险为50%；若父母均正常且为散发病例，再生育风险较低，但建议进行产前诊断。 · 查看疾病说明和检测方向。
IgG亚类缺陷症
IgG亚类缺陷症的遗传模式较为复杂，可为常染色体显性遗传（AD）或常染色体隐性遗传（AR）。AD模式下，父母一方患病，子女有50%概率遗传；AR模式下，父母均为携带者，子女有25%概率患病。在普通人群中，携带者的频率尚缺乏确切数据。对于已生育患病子女的家庭，再生育风险取决于具体的遗传模式和家系分析结果，进行遗传咨询和基因检测是评估再生育风险的关键。 · 查看疾病说明和检测方向。
IL-2受体γ链缺陷症
本病的遗传模式为X连锁隐性遗传（XR）。致病基因位于X染色体上，因此男性（仅有1条X染色体）若携带致病突变即会发病。女性为携带者，通常不发病，但有50%概率将突变基因传递给后代。若母亲为携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。患者（男性）的所有女儿都将成为携带者，儿子则不会遗传其突变。再生育时，可通过遗传咨询和产前诊断评估风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
Jervell and Lange-Nielsen综合征
本病为常染色体隐性遗传（AR）模式。患者需要从父母双方各遗传一个致病突变才会发病。父母通常均为无症状的携带者（杂合子），每次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。若家庭中已有一个患儿，则同胞的患病风险为25%。普通人群携带者频率极低，但在近亲婚配或特定人群中可能升高。 · 查看疾病说明和检测方向。
Joubert综合征
Joubert综合征为常染色体隐性遗传（AR）模式。这意味着只有当患儿从父母双方各遗传一个致病突变基因时才会发病。父母双方通常是没有任何症状的携带者（各携带一个突变）。当父母双方都是携带者时，每次生育患儿的风险为25%，成为像父母一样健康携带者的风险为50%，完全正常的风险为25。若家族中有患者，其他成员（如兄弟姐妹）应进行遗传咨询和携带者筛查。 · 查看疾病说明和检测方向。
Kallmann综合征
Kallmann综合征具有遗传异质性，包括X连锁隐性遗传（XL）、常染色体显性遗传（AD）和常染色体隐性遗传（AR）等多种模式。最常见的XL型由KAL1基因突变引起，男性发病，女性通常为无症状携带者。AD和AR型则男女均可发病。患者后代或兄弟姐妹的再生育风险取决于具体的遗传模式和家族史，进行基因检测明确致病突变是评估家族成员风险的关键。 · 查看疾病说明和检测方向。
Kearns-Sayre综合征
Kearns-Sayre综合征的遗传模式为线粒体遗传（母系遗传，MT），由线粒体DNA的突变（如大片段缺失）引起。突变通常为新发突变，非家族遗传，但女性患者的突变线粒体可通过卵细胞全部传给子代（100%遗传风险），男性患者不会传递给后代。携带者频率极低，因多为散发新发突变。再生育时，若母亲为患者，子代患病风险高；若为散发患者，再发风险较低。 · 查看疾病说明和检测方向。
Kearns-Sayre综合征(相关听力损失)
KSS遵循母系遗传（MT），即致病突变通过母亲传递给所有子女，但子女发病严重程度和具体症状可能不同。父亲不会遗传此病。由于是线粒体DNA突变，其传递模式复杂，携带者（母亲）的卵细胞中突变线粒体比例（异质性水平）影响子代患病风险。再生育风险取决于母亲的突变负荷，需要进行专业的遗传咨询和胚胎线粒体DNA分析评估。 · 查看疾病说明和检测方向。
Laing远端肌病
Laing远端肌病的遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着只要从父母一方遗传到一个带病的MYH7基因拷贝，个体就会患病。患者的子女各有50%的概率遗传到该致病突变而发病。携带者即为患者本人，不存在无症状携带者的情况。对于已患病或已知携带致病突变的夫妇，再生育时每个孩子都有50%的患病风险。因此，家族成员可通过基因检测明确携带状态，并进行遗传咨询和生育规划。 · 查看疾病说明和检测方向。
Leber先天性黑矇
Leber先天性黑瞙为常染色体隐性（AR）遗传方式。父母双方通常都是无症状的致病基因携带者。当子女从父母双方各遗传到一个致病突变时才会发病。携带者频率因人群和基因而异，总体较低。若父母均为携带者，则每胎子女有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。对于已生育患儿的家庭，再生育时有明确的遗传风险，需进行遗传咨询和产前诊断。 · 查看疾病说明和检测方向。
Leber遗传性视神经病变
LHON为母系遗传（Mitochondrial Inheritance, MT）。致病基因位于线粒体DNA上，因此只能通过母亲传递给所有子代（儿子和女儿），而父亲的线粒体DNA不会遗传。男性患者不会将疾病传给后代。由于线粒体DNA的异质性（正常与突变型共存）及不完全外显（约50%男性和10%女性携带者发病），并非所有携带者都会表现出症状。若母亲是携带者，其每个子女均有遗传风险，但发病风险与性别和突变负荷有关。 · 查看疾病说明和检测方向。
Leigh综合征
Leigh综合征的遗传模式复杂，主要包括常染色体隐性遗传（AR）和母系遗传（MT，线粒体遗传）。AR型更为常见，父母双方均为无症状携带者时，子代有25%的患病风险；MT型由母亲的线粒体DNA突变引起，传递模式复杂，后代患病风险难以精确评估。由于存在多种致病基因和遗传模式，对患者家庭的遗传咨询和再生育风险评估至关重要，需根据具体基因诊断结果进行。 · 查看疾病说明和检测方向。
LEOPARD综合征
LEOPARD综合征为常染色体显性遗传（AD）。若父母一方患病，子代遗传概率为50%；多数患者为新生突变所致，家族史可为阴性。携带者即患者本人。对于患病的父母，每次生育均有50%风险将致病突变传递给下一代，建议进行遗传咨询与产前诊断。 · 查看疾病说明和检测方向。
Lesch-Nyhan综合征
Lesch-Nyhan综合征为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色体上，因此患者几乎全为男性。女性通常为携带者，一般不发病，但可能将突变基因传递给后代，其儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。若母亲为携带者，则每次生育男孩的患病风险为50%。散发病例多由新生突变引起。 · 查看疾病说明和检测方向。
Liddle综合征
AD · 查看疾病说明和检测方向。
Loeys-Dietz综合征
Loeys-Dietz综合征为常染色体显性遗传（AD）。这意味着，只要从父母一方继承一个致病性等位基因（即有50%概率从患病父/母遗传），个体就有可能患病。大部分患者有明确的家族史，但也有一部分为新发突变。若父母一方患病，子代的再生育风险为50%；若父母双方均未患病（新发突变），则再生育风险较低，但需考虑生殖腺嵌合体可能。携带者（即患者）几乎都会表现出不同程度的临床症状，但表现度（严重程度）可能存在差异。 · 查看疾病说明和检测方向。
May-Hegglin异常
此病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一方患病，子女有50%的概率遗传致病突变。携带者即患者，不存在无症状携带状态。家族史不明显的患者可能为新发突变。再生育风险：若父母一方患病，每次生育患病孩子的风险为50%；若父母双方均未患病（患儿为新发突变），再生育患病风险极低。 · 查看疾病说明和检测方向。
McCune-Albright综合征
McCune-Albright综合征的遗传模式为体细胞突变，非经生殖细胞遗传。突变发生在受精卵形成后的早期发育阶段，呈镶嵌分布，因此不遵循孟德尔遗传规律。父母通常不携带该突变，患者下一代再生育风险极低，与一般人群无异。家族中其他人患病风险也无明显增高。该病多为散发，罕见家族聚集报道。 · 查看疾病说明和检测方向。
MELAS综合征
MELAS综合征为母系遗传（MT），即致病突变位于线粒体DNA上，只能通过母亲传递给所有子女，无论性别。父亲不会遗传此病。携带者频率因种族和突变类型而异。再生育风险高，若母亲是患者或携带者，其所有子女都可能继承突变，但发病严重程度和年龄存在差异，这与细胞内突变线粒体的比例（异质性）有关。 · 查看疾病说明和检测方向。
MELAS综合征(相关听力损失)
MELAS综合征为母系遗传（MT），即线粒体DNA突变仅通过母亲传递给所有子女，父亲一般不传递。所有携带致病性突变的女性后代均为携带者并可能发病，男性携带者的后代通常不患病。由于线粒体DNA存在异质性（即细胞中突变型和野生型DNA比例不同），携带者发病风险和症状严重程度差异大。再生育风险方面，若母亲为患者或携带者，其每个孩子（无论性别）均有遗传风险，建议进行遗传咨询和产前诊断。 · 查看疾病说明和检测方向。
Mendelian易感分枝杆菌病
遗传模式取决于具体的致病基因，可为常染色体隐性（AR）或常染色体显性（AD）。在AR模式下，父母双方通常为无症状携带者，子代患病风险为25%。在AD模式下，通常父母一方为患者，子代患病风险为50%。由于是罕见病，人群中的携带者频率极低。对于已生育患儿的家庭，进行基因诊断明确突变后，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来阻断遗传，降低再生育风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
Menkes病
门克斯病为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色体上，通常男性发病，女性多为无症状携带者。若母亲为携带者，其生育男孩的患病风险为50%，生育女孩有50%概率成为携带者。散发病例多由新发突变导致。有家族史的夫妇再生育时，建议进行携带者检测和产前诊断以评估风险。 · 查看疾病说明和检测方向。
Miller-Dieker综合征
Miller-Dieker综合征的遗传模式主要为常染色体显性（AD），但绝大多数为新发变异，即父母通常不患病。约10%-15%的患者可遗传自携带平衡易位的父母。对于新发缺失的家庭，再生育风险较低（约<1%）。若父母之一为染色体平衡重排携带者，则再生育风险显著增高。进行父母验证和遗传咨询对评估家庭再发风险至关重要。 · 查看疾病说明和检测方向。
Miyoshi远端肌病
Miyoshi远端肌病为常染色体隐性（AR）遗传。这意味着只有当个体从父母双方各继承一个致病突变（即拥有两份突变基因）时才会发病。若只从一方继承一个突变，则为无症状携带者。如果父母双方均为携带者，则每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。普通人群中携带者频率很低，但在有近亲婚配史或有家族史的人群中风险增高。 · 查看疾病说明和检测方向。
Muir-Torre综合征
此病为常染色体显性遗传（AD）模式。若父母一方为致病突变携带者，子女有50%的遗传概率。多数患者有家族史，但也存在新发突变。携带者终身有极高罹患相关肿瘤的风险。对于已生育患儿的家庭，再生育时可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来阻断疾病传递。 · 查看疾病说明和检测方向。