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11β-羟化酶缺乏症此病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着 15q11-q13重复综合征该病通常为常染色体显性（AD）遗传，但多 15q13.3微缺失综合征本病遗传模式主要为常染色体显性（AD）， 15q24微缺失综合征该病遗传模式为常染色体显性（AD），即一 16p11.2微缺失综合征16p11.2微缺失综合征的遗传模式主要 16p11.2微重复综合征该病遗传模式主要为常染色体显性遗传（AD 17p13.3微缺失综合征本病的遗传模式多为常染色体显性遗传（AD 17q21.31微缺失综合征该综合征的遗传模式多为常染色体显性遗传（ 17α-羟化酶缺乏症17α-羟化酶缺乏症遵循常染色体隐性遗传 18q缺失综合征本病主要为常染色体显性（AD）遗传。绝大 1p36微缺失综合征遗传模式为常染色体显性（AD），即1p3 22q11.2微缺失综合征遗传模式为常染色体显性（AD）/微缺失。 2q37微缺失综合征2q37微缺失综合征通常为常染色体显性（ 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症该病为常染色体隐性遗传。父母双方均为无症 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症该病为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症本病为常染色体隐性遗传（AR），患者需从 9q34.3微缺失综合征该病主要为常染色体显性遗传方式。绝大多数 Alagille综合征Alagille综合征为常染色体显性遗传 Alport综合征Alport综合征有三种遗传模式：X连锁 Angelman综合征Angelman综合征的遗传模式主要为基 Axenfeld-Rieger异常Axenfeld-Rieger异常的遗传 BAPI种系变异肿瘤易感综合征本综合征的遗传模式为常染色体显性遗传（A Bartter综合征Bartter综合征为常染色体隐性遗传（ Best卵黄样黄斑营养不良Best病的遗传模式为常染色体显性遗传（ Birt-Hogg-Dubé综合征BHD综合征遵循常染色体显性遗传模式。若 Branchio-Oto-Renal综合征该病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一 BRCA1/2相关遗传性乳腺癌卵巢癌综合征该综合征为常染色体显性（AD）遗传模式。 Brugada综合征Brugada综合征的遗传模式为常染色体 CARD9缺陷症CARD9缺陷症遵循常染色体隐性遗传（A Carney复合征Carney复合征为常染色体显性遗传（A CHARGE综合征CHARGE综合征为常染色体显性遗传。约 Chédiak-Higashi综合征本病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着 COL4A3/COL4A4/COL4A5相关肾病该病遗传模式复杂，包括常染色体显性(AD Costello综合征Costello综合征的遗传模式为常染色 Danon病Danon病为X连锁显性遗传（XL）。致 Denys-Drash综合征Denys-Drash综合征呈常染色体显 DFNA3型耳聋(GJB2)DFNA3型耳聋的遗传模式为常染色体显性 DFNB1A型耳聋(GJB2)DFNB1A型耳聋为常染色体隐性遗传。若 DICER1综合征遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意 DiGeorge综合征DiGeorge综合征主要遗传模式为常染 DiGeorge综合征/22q11.2缺失综合征本病主要为常染色体显性遗传（AD）。约9 DOCK8缺陷症DOCK8缺陷症的遗传模式为常染色体隐性 Duchenne/Becker型肌营养不良相关心肌病该疾病为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染 Ellis-van Creveld综合征Ellis-van Creveld综合征 Farber病Farber病属于常染色体隐性遗传（AR Frasier综合征Frasier综合征的遗传模式为常染色体 Fuchs角膜内皮营养不良Fuchs角膜内皮营养不良主要为常染色体 GATA2缺陷症AD Gitelman综合征Gitelman综合征为常染色体隐性遗传 GJB2相关耳聋本病为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方 Goltz综合征Goltz综合征为X连锁显性遗传（XD） Griscelli综合征2型格里塞利综合征2型的遗传模式为常染色体隐 Hermansky-Pudlak综合征赫尔曼斯基-普德拉克综合征为常染色体隐性 Hermansky-Pudlak综合征2型赫曼斯基-普德拉克综合征2型为常染色体隐 HNF1B相关肾病HNF1B相关肾病为常染色体显性遗传。父 Holt-Oram综合征Holt-Oram综合征的遗传模式为常染 IgG亚类缺陷症IgG亚类缺陷症的遗传模式较为复杂，可为 IL-2受体γ链缺陷症本病的遗传模式为X连锁隐性遗传（XR）。 Jervell and Lange-Nielsen综合征本病为常染色体隐性遗传（AR）模式。患者 Joubert综合征Joubert综合征为常染色体隐性遗传（ Kallmann综合征Kallmann综合征具有遗传异质性，包 Kearns-Sayre综合征Kearns-Sayre综合征的遗传模式 Kearns-Sayre综合征(相关听力损失)KSS遵循母系遗传（MT），即致病突变通 Laing远端肌病Laing远端肌病的遗传模式为常染色体显 Leber先天性黑矇Leber先天性黑瞙为常染色体隐性（AR Leber遗传性视神经病变LHON为母系遗传（Mitochondr Leigh综合征Leigh综合征的遗传模式复杂，主要包括 LEOPARD综合征LEOPARD综合征为常染色体显性遗传（ Lesch-Nyhan综合征Lesch-Nyhan综合征为X连锁隐性 Liddle综合征AD Loeys-Dietz综合征Loeys-Dietz综合征为常染色体显 May-Hegglin异常此病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一 McCune-Albright综合征McCune-Albright综合征的遗 MELAS综合征MELAS综合征为母系遗传（MT），即致 MELAS综合征(相关听力损失)MELAS综合征为母系遗传（MT），即线 Mendelian易感分枝杆菌病遗传模式取决于具体的致病基因，可为常染色 Menkes病门克斯病为X连锁隐性遗传。致病基因位于X Miller-Dieker综合征Miller-Dieker综合征的遗传模 Miyoshi远端肌病Miyoshi远端肌病为常染色体隐性（A Muir-Torre综合征此病为常染色体显性遗传（AD）模式。若父 MUTYH相关息肉病MUTYH相关息肉病的遗传模式为常染色体 Netherton综合征Netherton综合征为常染色体隐性遗 NF-κB必需调节蛋白缺陷症该病为X连锁隐性遗传（XR）。致病基因I Nonaka远端肌病Nonaka远端肌病为常染色体隐性遗传（ Norrie病Norrie病为X连锁隐性遗传（XL）， PAPAI综合征PAPAI综合征为常染色体隐性（AR）遗 Papillon-Lefèvre综合征Papillon-Lèfevre综合征为 PAX2相关肾病PAX2相关肾病为常染色体显性遗传模式。 Pendred综合征遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。父母 Peter异常Peter异常遗传模式复杂，多为散发，但 Peutz-Jeghers综合征Peutz-Jeghers综合征为常染色 Prader-Willi综合征普拉德-威利综合征的遗传模式主要为基因组 PRKAG2心脏综合征PRKAG2心脏综合征的遗传模式为常染色 PTEN错构瘤肿瘤综合征本病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一 Rubinstein-Taybi综合征本病为常染色体显性遗传。多数病例（约50 Shwachman-Diamond综合征Shwachman-Diamond综合征 Silver-Russell综合征Silver-Russell综合征的遗传 SLC26A4相关耳聋本病的遗传模式为常染色体隐性遗传（AR） Smith-Magenis综合征Smith-Magenis综合征的遗传模 Sorsby眼底营养不良Sorsby眼底营养不良为常染色体显性遗 Sotos综合征Sotos综合征的遗传模式为常染色体显性 Stargardt病Stargardt病为常染色体隐性遗传（ STAT1功能缺陷症STAT1功能缺陷症有两种遗传模式：常染 STAT3功能缺陷症本病遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。 Stickler综合征Stickler综合征为常染色体显性遗传 Treacher Collins综合征Treacher Collins综合征为 Udd远端肌病Udd远端肌病的遗传模式为常染色体显性遗 Usher综合征Usher综合征的遗传模式为常染色体隐性 Von Hippel-Lindau病VHL病为常染色体显性（AD）遗传。若父 Waardenburg综合征瓦登伯格综合征为常染色体显性遗传（AD） Wagner玻璃体视网膜变性Wagner病为常染色体显性遗传（AD） Walker-Warburg综合征Walker-Warburg综合征为常染 Welander远端肌病Welander远端肌病为常染色体显性（ Wolf-Hirschhorn综合征Wolf-Hirschhorn综合征的遗 Wolfram综合征Wolfram综合征的遗传模式为常染色体 Wolman病沃爾曼病的遺傳模式為常染色體隱性遺傳。這 XXX综合征唐氏综合征的遗传模式为染色体数目异常，绝 XXYY综合征XXYY综合征并非典型的单基因遗传病，属 XYY综合征遗传模式为染色体数目异常，属于非遗传性新 X连锁无丙种球蛋白血症该病为X连锁隐性遗传（XL）。致病基因位 X连锁淋巴增殖性疾病XLP为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染 X连锁肌管肌病X连锁肌管肌病为X连锁隐性遗传模式。致病 X连锁视网膜劈裂症X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色体上。 X连锁遗传非综合征性耳聋(DFNX)其遗传模式为X连锁隐性遗传。若母亲是致病 X连锁隐性鱼鳞病该病为X连锁隐性遗传（XR）。致病基因位 X连锁高IgM血症该病为X连锁隐性遗传（XR）。致病基因位 Zellweger综合征Zellweger综合征为常染色体隐性遗 α-地中海贫血α-地中海贫血为常染色体隐性遗传（AR） α1-抗胰蛋白酶缺乏症α1-抗胰蛋白酶缺乏症为常染色体隐性遗传 β-地中海贫血β-地中海贫血为常染色体隐性遗传（AR） β-酮硫解酶缺乏症此病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当父 丁二酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症该病为常染色体隐性遗传（AR）。父母通常 不平衡易位不平衡易位通常不是孟德尔遗传模式，而是染 丙酮酸激酶缺乏症丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传。父母 丙酮酸脱氢酶缺乏症本病为X连锁遗传（XL），致病基因位于X 丙酸血症丙酸血症为常染色体隐性遗传。这意味着只有 严重联合免疫缺陷严重联合免疫缺陷的遗传模式多样，遵循孟德 中央核肌病中央核肌病有三种主要遗传模式：X连锁隐性 中央轴空病中央轴空病主要为常染色体显性遗传（AD） 中枢性尿崩症该病主要遗传模式为常染色体显性遗传（AD 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症该病为常染色体隐性遗传。父母双方通常为无 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症该病为常染色体隐性遗传（AR）模式。这意 交界型大疱性表皮松解症交界型大疱性表皮松解症为常染色体隐性遗传 亨廷顿病亨廷顿病为常染色体显性遗传。这意味着父母 低尿酸血症本病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着 低磷性佝偻病（X连锁）该病为X连锁显性遗传。致病基因位于X染色 低磷酸酯酶症低磷酸酯酶症的主要遗传模式为常染色体隐性 假性甲状旁腺功能减退症本病为常染色体显性遗传（AD）。多数为家 假性软骨发育不全AD 假性醛固酮减少症1型该病有两种遗传模式：常染色体显性（AD） 假肥大性肌营养不良症假肥大性肌营养不良症为X连锁隐性遗传（X 儿茶酚胺敏感性多形性室速CPVT具有常染色体显性（AD）和常染色 先天性上睑下垂先天性上睑下垂主要为常染色体显性（AD） 先天性厚甲症AD 先天性小眼球先天性小眼球的遗传模式多样，包括常染色体 先天性无巨核细胞性血小板减少症先天性无巨核细胞性血小板减少症的遗传模式 先天性无眼球先天性无眼球的遗传模式多样，可为常染色体 先天性无虹膜先天性无虹膜为常染色体显性遗传（AD）。 先天性无转铁蛋白血症本病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着 先天性甲状腺功能减退症先天性甲减的遗传模式复杂，可为常染色体隐 先天性白内障先天性白内障的遗传模式多样，包括常染色体 先天性眼外肌纤维化先天性眼外肌纤维化具有遗传异质性，主要遗 先天性眼组织缺损本病遗传模式包括常染色体显性（AD）和常 先天性红细胞生成异常性贫血本病有两种主要遗传模式：常染色体隐性遗传 先天性红细胞生成性卟啉症先天性红细胞生成性卟啉症的遗传模式为常染 先天性纤维类型不均先天性纤维类型不均的遗传模式包括常染色体 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（戴-布贫血）戴-布贫血主要为常染色体显性遗传，子代有 先天性肌强直先天性肌强直主要为常染色体显性（AD）或 先天性肌无力综合征先天性肌无力综合征主要为常染色体隐性遗传 先天性肌营养不良伴层粘连蛋白α2缺失该病为常染色体隐性（AR）遗传。患者需从 先天性肌营养不良症AR 先天性肾上腺皮质增生症该病为常染色体隐性遗传（AR）方式。这意 先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）本病遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。 先天性肾病综合征先天性肾病综合征的遗传模式为常染色体隐性 先天性角化不良先天性角化不良有三种遗传模式：X连锁隐性 先天性青光眼先天性青光眼的遗传模式复杂，包括常染色体 先天性静止性夜盲先天性静止性夜盲具有遗传异质性，存在常染 克氏综合征克氏综合征的遗传模式为染色体数目异常，属 免疫失调性多内分泌病-肠病-X连锁综合征本病为X连锁隐性遗传（XR）。致病基因位 全垂体功能减退症该病遗传模式包括常染色体隐性（AR）和常 全色盲全色盲遵循常染色体隐性（AR）遗传模式。 共济失调毛细血管扩张症此病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着 努南综合征努南综合征为常染色体显性遗传。若父母一方 劳-穆-比综合征劳-穆-比综合征遵循常染色体隐性遗传模式 半乳糖血症半乳糖血症为常染色体隐性遗传（AR）。若 单纯型大疱性表皮松解症本病的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着 原发性红斑肢痛症本病遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。 原发性肉碱缺乏症原发性肉碱缺乏症的遗传模式为常染色体隐性 原发性视网膜血管迂曲原发性视网膜血管迂曲的遗传模式为常染色体 原发性高草酸尿症原发性高草酸尿症为常染色体隐性遗传病。若 反向重复综合征反向重复综合征的遗传模式属于染色体结构异 同型半胱氨酸血症同型半胱氨酸血症为常染色体隐性遗传（AR 周期性中性粒细胞减少症周期性中性粒细胞减少症呈常染色体显性（A 唐氏综合征唐氏综合征的遗传模式主要为染色体数目异常 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤该病的遗传模式主要为常染色体显性遗传。这 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症本病为常染色体隐性遗传。父母双方通常是表 囊性纤维化囊性纤维化为常染色体隐性遗传（AR）模式 四氢生物蝶呤缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症的遗传模式为常染色体隐 回旋状脉络膜视网膜萎缩本病为常染色体隐性遗传。患者需要从父母双 地中海贫血地中海贫血为常染色体隐性遗传（AR）。若 埃勒斯-当洛斯综合征埃勒斯-当洛斯综合征的遗传模式多样，大部 塔里病塔里病为常染色体隐性（AR）遗传。若父母 外胚层发育不良遗传模式多样，包括X连锁隐性遗传（XL） 外胚层发育不良（无汗型）该病遗传模式多样，包括X连锁隐性遗传（X 多发性内分泌肿瘤样综合征多发性内分泌肿瘤样综合征的遗传模式为常染 多发性内分泌腺瘤病1型MEN1为常染色体显性遗传。患者若携带致 多发性内分泌腺瘤病2型多发性内分泌腺瘤病2型为常染色体显性遗传 多发性骨软骨瘤本病为常染色体显性遗传（AD）模式。若父 多发性骨骺发育不良多发性骨骺发育不良的遗传模式主要为常染色 多囊肾病（常染色体显性）遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。这意 多囊肾病（常染色体隐性）本病遗传模式为常染色体隐性遗传。父母双方 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症本病的遗传模式为常染色体隐性遗传（AR） 多轴空病多轴空病为常染色体隐性遗传病。若父母均为 威廉姆斯-伯伦综合征威廉姆斯-伯伦综合征为常染色体显性遗传（ 威廉姆斯综合征威廉姆斯综合征的遗传模式主要为常染色体显 婴儿Refsum病婴儿Refsum病为常染色体隐性遗传。若 孤立性生长激素缺乏症孤立性生长激素缺乏症的遗传模式多样，包括 安德森-塔威尔综合征安德森-塔威尔综合征的遗传模式为常染色体 家族性主动脉夹层/动脉瘤本病的遗传模式为常染色体显性遗传（AD） 家族性低尿钙性高钙血症本病为常染色体显性遗传（AD）。父母一方 家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症本病的遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味 家族性周期性麻痹此病为常染色体显性遗传。父母一方患病，子 家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的遗传模式多 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症该病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当个 家族性局灶节段性肾小球硬化家族性FSGS具有常染色体显性（AD）或 家族性心房颤动家族性心房颤动的遗传模式主要为常染色体显 家族性心脏瓣膜病家族性心脏瓣膜病主要为常染色体显性遗传模 家族性急性髓系白血病易感综合征此综合征为常染色体显性遗传（AD）。若父 家族性淀粉样多发性神经病该病为常染色体显性遗传（AD）模式。若父 家族性渗出性玻璃体视网膜病变该病主要表现为常染色体显性（AD）遗传， 家族性溶血性尿毒症综合征家族性溶血性尿毒症综合征的遗传模式主要为 家族性甲状腺髓样癌家族性甲状腺髓样癌的遗传模式为常染色体显 家族性皮肤黑色素瘤遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。若父 家族性肾母细胞瘤家族性肾母细胞瘤的遗传模式为常染色体显性 家族性胃肠间质瘤综合征该病为常染色体显性遗传（AD）。这意味着 家族性腺瘤性息肉病该病为常染色体显性遗传（AD）。患者（携 家族性良性慢性天疱疮该病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一 家族性部分脂肪营养不良家族性部分脂肪营养不良的遗传模式主要为常 家族性青少年高尿酸血症肾病该病遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。 家族性非典型多痣黑素瘤综合征该病为常染色体显性遗传（AD）。父母一方 家族性骨髓衰竭综合征本综合征的遗传模式包括常染色体显性（AD 家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症为常染色体显性遗传。这 家族性高醛固酮血症1型该病遵循常染色体显性遗传模式。这意味着只 寻常型鱼鳞病寻常型鱼鳞病的遗传模式为常染色体显性遗传 小口病小口病的遗传模式为常染色体隐性遗传（AR 尖头并指畸形综合征本病的遗传模式为常染色体显性遗传。若父母 尼曼-匹克病尼曼-匹克病为常染色体隐性遗传（AR）。 尼曼-匹克病A/B型尼曼-匹克病A/B型为常染色体隐性遗传（ 尼曼-匹克病C型尼曼-匹克病C型的遗传模式为常染色体隐性 局灶性真皮发育不全本病为X连锁显性（XD）遗传。致病基因位 嵌合型克氏综合征嵌合型克氏综合征的遗传模式为染色体嵌合， 嵌合型唐氏综合征该病属于染色体数目异常的嵌合现象，并非典 嵌合型特纳综合征该病并非由父母遗传所致，绝大多数为新发突 巴德-毕德综合征巴德-毕德综合征为常染色体隐性遗传方式。 布卢姆综合征布卢姆综合征为常染色体隐性遗传（AR）。 希佩尔-林道综合征本病的遗传模式为常染色体显性遗传。若父母 帕陶综合征帕陶综合征的遗传模式为染色体数目异常（非 常染色体显性遗传性甲状旁腺功能减退症本病遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。 常染色体显性遗传远端肌病本病遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。 常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)本病遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。 常染色体隐性遗传非综合征性耳聋(DFNB)DFNB遵循常染色体隐性遗传模式。患者需 常见变异型免疫缺陷病本病的遗传模式复杂，包括常染色体隐性（A 干扰素γ受体缺陷症本病的遗传模式为常染色体隐性遗传(AR) 干骺端软骨发育不良干骺端软骨发育不良的遗传模式复杂多样，主 幼年性息肉病综合征幼年性息肉病综合征的遗传模式为常染色体显 异戊酸血症异戊酸血症为常染色体隐性遗传（AR）模式 异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传（ 弗里德赖希共济失调弗里德赖希共济失调为常染色体隐性遗传（A 弹性纤维性假黄瘤弹性纤维性假黄瘤主要为常染色体隐性（AR 强直性肌营养不良1型本病为常染色体显性遗传。只要从父母一方继 强直性脊柱炎相关遗传性肌病该病遵循常染色体显性(AD)遗传模式。这 德朗热综合征本病为常染色体显性遗传，多数为新发突变。 心肌致密化不全该病主要为常染色体显性（AD）遗传，少数 心面皮肤综合征此病为常染色体显性遗传。若父母一方患病， 急性间歇性卟啉症急性间歇性卟啉症为常染色体显性遗传（AD 慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病主要有两种遗传模式：X连锁隐 慢性进行性眼外肌麻痹该病遗传模式多样：1）mtDNA突变（母 戈谢病戈谢病为常染色体隐性遗传。父母双方均为无 戊二酸血症Ⅰ型戊二酸血症Ⅰ型的遗传模式为常染色体隐性遗 成骨不全症成骨不全症主要呈常染色体显性遗传（AD） 扩张型心肌病扩张型心肌病的遗传模式复杂，包括常染色体 扭曲性骨发育不良该病为常染色体隐性遗传（AR）模式。这意 新生儿糖尿病新生儿糖尿病的遗传模式主要为常染色体显性 新生儿肾上腺脑白质营养不良新生儿肾上腺脑白质营养不良为X-连锁隐性 无脉络膜症无脉络膜症为X连锁隐性遗传。致病基因位于 早衰症早衰症主要呈常染色体显性（AD）遗传模式 晚发型糖原贮积症II型该病为常染色体隐性（AR）遗传。患者需从 末端缺失/重复综合征该病通常为新发（de novo）染色体结 杆状体肌病杆状体肌病遗传模式复杂，包括常染色体显性 李-佛美尼综合征AD 杜氏肌营养不良症杜氏肌营养不良症为X连锁隐性遗传（XL） 板层状鱼鳞病板层状鱼鳞病的遗传模式为常染色体隐性遗传 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症本病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着 林奇综合征林奇综合征为常染色体显性遗传。这意味着， 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症AR 枫糖尿症枫糖尿症的遗传模式为常染色体隐性遗传。这 标记染色体标记染色体的遗传模式主要为染色体结构异常 格子状角膜营养不良格子状角膜营养不良的遗传模式为常染色体显 歌舞伎综合征歌舞伎综合征为常染色体显性遗传（AD）。 歌舞伎面谱综合征本病呈常染色体显性遗传。多数为新发突变（ 毛发-鼻-指（趾）综合征遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。患者 毛囊角化病毛囊角化病的遗传模式为常染色体显性遗传。 汗孔角化症汗孔角化症的遗传模式为常染色体显性遗传（ 法布里病法布里病为X连锁隐性遗传病。致病基因位于 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征本病为X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色 灰色血小板综合征灰色血小板综合征的遗传模式主要为常染色体 点状软骨发育不良该病遗传模式复杂，主要为常染色体隐性遗传 爱德华兹综合征爱德华兹综合征绝大多数（>95%）为典型 特异性抗体缺陷症该病具有遗传异质性，存在常染色体隐性（A 特纳综合征特纳综合征的遗传模式为染色体数目异常，属 猫叫综合征猫叫综合征绝大多数（约85%）为新发突变 环状X染色体综合征环状X染色体综合征属于染色体结构畸变，绝 环状染色体综合征环状染色体综合征的遗传模式属于染色体结构 玻璃体视网膜脉络膜病变本病为常染色体显性（AD）遗传模式。这意 球形细胞脑白质营养不良遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。患者 瑞特综合征瑞特综合征主要为X连锁显性（XD）遗传。 瓜氨酸血症I型瓜氨酸血症I型为常染色体隐性遗传（AR） 甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传病。若父 甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素抵抗综合征为常染色体显性遗传（ 甲状腺素结合球蛋白缺乏症甲状腺素结合球蛋白缺乏症的遗传模式为X连 甲髌综合征甲髌综合征为常染色体显性遗传（AD）。若 白介素-12/白介素-23受体β1链缺陷症IL12RB1缺陷症的遗传模式为常染色体 白细胞黏附缺陷I型本病为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方 白细胞黏附缺陷症I型本病遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。 眼咽型肌营养不良症该病为常染色体显性遗传（AD）。这意味着 眼皮肤白化病眼皮肤白化病的遗传模式为常染色体隐性遗传 着色性干皮病着色性干皮病的遗传模式为常染色体隐性遗传 短QT综合征短QT综合征为常染色体显性遗传（AD）。 石骨症石骨症具有常染色体显性（AD）和常染色体 磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症该病主要为常染色体隐性遗传，少数与线粒体 磷酸盐尿性间叶性肿瘤此病的遗传模式为体细胞突变。这通常意味着 神经纤维瘤病1型神经纤维瘤病1型为常染色体显性遗传（AD 神经纤维瘤病1型相关肾病本病遵循常染色体显性遗传模式。若父母一方 神经纤维瘤病2型神经纤维瘤病2型为常染色体显性遗传（AD 福山型先天性肌营养不良本病遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着 科凯恩综合征科凯恩综合征为常染色体隐性遗传（AR）模 等臂X染色体等臂X染色体属于染色体结构异常，而非单基 精氨酸琥珀酸尿症该病为常染色体隐性遗传。若父母双方均为致 糖原累积症Ⅱ型遗传模式为常染色体隐性遗传。患者需从父母 糖原累积症Ⅸ型该病为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色 糖原累积症Ⅵ型糖原累积症Ⅵ型为常染色体隐性遗传。这意味 糖原累积症Ⅴ型糖原累积症Ⅴ型为常染色体隐性遗传。父母各 糖原贮积症III型（科里病）该病为常染色体隐性（AR）遗传。若父母双 糖原贮积症II型（庞贝病）庞贝病的遗传模式为常染色体隐性遗传（AR 糖原贮积症IV型（安德森病）本病为常染色体隐性遗传（AR）。患者需从 糖原贮积症I型（冯·吉爾克病）糖原贮积症I型为常染色体隐性遗传。这意味 糖原贮积症VI型（赫尔病）糖原贮积症VI型为常染色体隐性遗传（AR 糖原贮积症V型（麦卡德尔病）遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。父母 纹状骨病纹状骨病为X连锁显性遗传（XL）。致病基 线粒体12S rRNA 1555A>G突变耳聋该病的遗传模式为母系遗传（MT）。致病突 线粒体tRNA Ser(UCN) 7445A>G突变耳聋此病遵循严格的母系遗传模式(MT)，仅通 线粒体心肌病线粒体心肌病的遗传模式为母系遗传（MT） 线粒体神经胃肠脑肌病该病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着 线粒体肾病（如线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）本病为母系遗传（MT）。致病突变位于线粒 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作MELAS综合征的遗传模式为线粒体遗传（ 结晶样视网膜色素变性结晶样视网膜色素变性呈常染色体隐性遗传模 结节性硬化症结节性硬化症的遗传模式为常染色体显性遗传 结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤此病遵循常染色体显性遗传（AD）模式。这 维生素D依赖性佝偻病维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传（ 维生素D依赖性佝偻病1型本病遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。 维生素D依赖性佝偻病2型本病为常染色体隐性遗传。患者需从父母双方 考登综合征考登综合征为常染色体显性遗传（AD）模式 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症本病遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。 肌原纤维肌病肌原纤维肌病具有常染色体显性（AD）和常 肌肉-眼-脑病肌肉-眼-脑病为常染色体隐性遗传（AR） 肌萎缩侧索硬化症（家族性）家族性肌萎缩侧索硬化症的遗传模式包括常染 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维MERRF遵循母系遗传模式（MT），即由 肝豆状核变性肝豆状核变性为常染色体隐性遗传（AR）。 肢带型肌营养不良症肢带型肌营养不良症具有遗传异质性。主要包 肢带型肌营养不良症2A型该病遗传模式为常染色体隐性遗传。患者需要 肢带型肌营养不良症2B型该病为常染色体隐性遗传（AR）。父母各携 肢带型肌营养不良症2I型该病为常染色体隐性遗传（AR）。患者需从 肥厚型心肌病该病为常染色体显性（AD）遗传模式。若父 肾上腺脊髓神经病肾上腺脊髓神经病为X连锁隐性遗传病（XL 肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良为X连锁隐性遗传。致 肾消耗病-髓质囊肿病肾消耗病-髓质囊肿病的遗传模式为常染色体 肾源性尿崩症肾源性尿崩症主要有两种遗传模式：1）X连 胆固醇酯贮积病胆固醇酯贮积病的遗传模式为常染色体隐性遗 胰岛素受体基因突变所致综合征本病遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。 胱硫醚β-合酶缺乏症本病遗传模式为常染色体隐性遗传。患者需要 脆性X相关原发性卵巢功能不全本病为X连锁显性遗传（XL），但受动态突 脆性X相关震颤/共济失调综合征脆性X相关震颤/共济失调综合征的遗传模式 脆性X综合征脆性X综合征呈X连锁显性遗传，并具有动态 脊柱骨骺发育不良AD/AR/XL 脊髓小脑性共济失调脊髓小脑性共济失调的遗传模式为常染色体显 脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传(AR) 脑腱黄瘤病脑腱黄瘤病的遗传模式为常染色体隐性遗传（ 脱氨酸贮积症胱氨酸贮积症的遗传模式为常染色体隐性遗传 腓骨肌萎缩症1A型腓骨肌萎缩症1A型为常染色体显性遗传（A 腓骨肌萎缩症X连锁该病为X连锁显性遗传。致病基因位于X染色 腓骨肌萎缩症相关神经源性心脏病AD/AR/X 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症该病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着 腺苷脱氨酶缺乏症该病为常染色体隐性遗传。若父母双方均为无 自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良APECED为常染色体隐性遗传（AR）。 致密性骨发育不全致密性骨发育不全为常染色体隐性遗传（AR 致心律失常性右室心肌病ARVC主要由常染色体显性（AD）遗传， 致死性发育不良致死性发育不良为常染色体显性遗传病。绝大 色盲色盲属于X连锁隐性遗传（XL）。致病基因 色素失禁症色素失禁症的遗传模式为X连锁显性遗传（X 艾默里-德赖富斯肌营养不良症EDMD的遗传模式主要为X连锁隐性遗传（ 苯丙酮尿症苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传（AR）模式 范可尼贫血范可尼贫血主要为常染色体隐性遗传（AR） 营养不良型大疱性表皮松解症该病遗传模式复杂，主要表现为常染色体显性 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症本病为X连锁隐性遗传（XL）。致病基因位 蓝色锥体单色视蓝色锥体单色视为X连锁隐性遗传（XL）。 薄基底膜肾病薄基底膜肾病为常染色体显性遗传（AD）模 血友病A血友病A为X连锁隐性遗传。致病基因F8位 血友病B血友病B的遗传模式为X连锁隐性遗传（XL 血栓性血小板减少性紫癜遗传性TTP为常染色体隐性遗传（AR）模 血管性埃勒斯-当洛斯综合征该病为常染色体显性遗传。若父母一方患病， 血管性血友病血管性血友病的遗传模式主要为常染色体显性 血红蛋白S病（镰状细胞病）该病为常染色体隐性（AR）遗传。若父母双 表皮松解性角化过度症该病为常染色体显性遗传（AD）。多数患者 西蒙斯综合征西蒙斯综合征的遗传模式为常染色体显性遗传 视神经萎缩（遗传性）遗传模式复杂多样，主要包括：1.常染色体 视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤的遗传方式主要为常染色体显 视网膜色素变性视网膜色素变性遗传模式多样，主要包括常染 角膜营养不良（多种）角膜营养不良有多种遗传模式，主要包括常染 贝克型肌营养不良症贝克型肌营养不良症为X连锁隐性遗传（XL 贝威综合征贝威综合征的遗传模式主要为基因组印记相关 软骨发育不全软骨发育不全为常染色体显性遗传（AD）。 软骨外胚层发育不良该病遵循常染色体隐性遗传模式。患者的父母 过氧化物酶体病本病为常染色体隐性遗传。父母双方通常为无 还原体肌病还原体肌病的遗传模式为X连锁隐性遗传（X 进行性对称性红斑角皮病进行性对称性红斑角皮病的遗传模式为常染色 进行性心脏传导障碍本病为常染色体显性遗传。这意味着只要从父 进行性骨化性纤维发育不良进行性骨化性纤维发育不良为常染色体显性遗 进行性骨化性肌炎进行性骨化性肌炎的遗传模式为常染色体显性 远端型肌病远端型肌病可通过常染色体显性（AD）或常 迪乔治综合征迪乔治综合征的遗传模式主要为常染色体显性 迪格奥尔格综合征迪格奥尔格综合征的遗传模式为常染色体显性 选择性IgA缺陷症选择性IgA缺陷症的遗传模式复杂，可为常 遗传性乳头状肾癌该病为常染色体显性遗传。父母一方若为致病 遗传性乳清酸尿症遗传性乳清酸尿症为常染色体隐性遗传。父母 遗传性凝血因子VII缺乏症本病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着 遗传性凝血因子V缺乏症本病为常染色体隐性遗传（AR）模式。患者 遗传性凝血因子XIII缺乏症本病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当一 遗传性凝血因子XI缺乏症本病为常染色体隐性（AR）遗传。若父母双 遗传性凝血因子X缺乏症本病为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方 遗传性出血性毛细血管扩张症该病为常染色体显性遗传。只要从父母一方遗 遗传性前列腺癌易感综合征此综合征遵循常染色体显性（AD）遗传模式 遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征本病的遗传模式为常染色体显性遗传（AD） 遗传性包涵体肌病遗传性包涵体肌病主要有两种遗传模式：常染 遗传性压力易感性周围神经病本病为常染色体显性遗传（AD）。这意味着 遗传性叶酸吸收不良本病遗传方式为常染色体隐性遗传（AR）。 遗传性多发性外生骨疣该病为常染色体显性遗传。患者的子女有50 遗传性子宫内膜癌易感综合征本病遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。 遗传性对称性色素异常症本病为常染色体显性（AD）遗传。这意味着 遗传性干瘪红细胞增多症该病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌该病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一 遗传性弥漫性胃癌遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。若父 遗传性心肌淀粉样变遗传模式为常染色体显性遗传。若父母一方携 遗传性感觉自主神经病该病遗传模式多样，包括常染色体显性（AD 遗传性感觉运动神经病该病具有遗传异质性，主要有三种遗传模式： 遗传性抗凝血酶缺乏症该病为常染色体显性遗传。若父母一方患病， 遗传性果糖不耐受症遗传性果糖不耐受症的遗传模式为常染色体隐 遗传性椭圆形红细胞增多症AD 遗传性淀粉样变性（如纤维蛋白原Aα链、载脂蛋白AI等）本病为常染色体显性（AD）遗传模式。若父 遗传性球形红细胞增多症本病遗传模式主要为常染色体显性遗传（AD 遗传性甲状腺髓样癌遗传性甲状腺髓样癌的遗传模式为常染色体显 遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫的遗传模式具有高度异质性 遗传性神经源性肌萎缩该病为常染色体隐性（AR）遗传。父母双方 遗传性结合珠蛋白缺乏症遗传性结合珠蛋白缺乏症的遗传模式为常染色 遗传性肺动脉高压遗传性肺动脉高压为常染色体显性遗传（AD 遗传性肾小管性酸中毒本病遗传模式复杂，主要包括常染色体显性遗 遗传性胰腺癌易感综合征本病的遗传方式为常染色体显性遗传。若父母 遗传性蛋白C缺乏症本病为常染色体显性遗传（AD）。这意味着 遗传性蛋白S缺乏症遗传模式为常染色体显性遗传。若父母一方为 遗传性血管性水肿遗传模式为常染色体显性遗传。父母任意一方 遗传性血管瘤伴神经肌肉表现本病为常染色体显性遗传（AD）。这意味着 遗传性血色病遗传性血色病为常染色体隐性遗传。这意味着 遗传性补体缺陷相关肾小球病该病为常染色体隐性遗传（AR）。患者需从 遗传性视网膜母细胞瘤遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。若父 遗传性运动神经病遗传性运动神经病主要有三种遗传模式：常染 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。父母 遗传性铁粒幼细胞性贫血遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传模式主要为X 遗传性静脉血栓形成倾向本病遗传模式多样，常见为常染色体显性遗传 遗传性高铁血红蛋白血症遗传性高铁血红蛋白血症的遗传模式为常染色 遗传性黏液样脂肪肉瘤该病为常染色体显性遗传（AD）。患者通常 酪氨酸血症I型酪氨酸血症I型为常染色体隐性遗传（AR） 重型先天性中性粒细胞减少症该病遗传模式多样，主要为常染色体显性遗传 钠通道肌强直本病为常染色体显性遗传（AD）。这意味着 锁骨颅骨发育不全该病为常染色体显性遗传（AD）。父母一方 长QT综合征长QT综合征的遗传模式主要有两种：常染色 阵发性睡眠性血红蛋白尿症阵发性睡眠性血红蛋白尿症并非传统意义上的 青少年发病的成人型糖尿病本病为常染色体显性遗传（AD）。这意味着 非酮性高甘氨酸血症非酮性高甘氨酸血症为常染色体隐性遗传（A 面肩肱型肌营养不良症此病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一 颅缝早闭综合征该病主要为常染色体显性（AD）遗传。若父 颅面骨发育不良本病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一 颅骨锁骨发育不良本病为常染色体显性（AD）遗传。若父母一 马凡综合征马凡综合征的遗传模式为常染色体显性遗传（ 马查多-约瑟夫病马查多-约瑟夫病的遗传模式为常染色体显性 骨斑点症骨斑点症的遗传模式为常染色体显性遗传（A 骨硬化症骨硬化症具有常染色体显性（AD）和常染色 骨纤维异常增殖症骨纤维异常增殖症的遗传模式为常染色体显性 高IgE综合征高IgE综合征的遗传模式主要为常染色体显 高IgM综合征高IgM综合征的遗传模式主要为X连锁隐性 高氨血症遗传模式主要为常染色体隐性（AR）及X连 高磷酸酶血症高磷酸酶血症为常染色体隐性遗传。这意味着 高苯丙氨酸血症本病为常染色体隐性遗传。若父母双方均为致 高草酸尿症Ⅱ型高草酸尿症Ⅱ型的遗传模式为常染色体隐性遗 高草酸尿症Ⅰ型高草酸尿症Ⅰ型的遗传模式为常染色体隐性遗 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症本病为X连锁隐性遗传（XL）。致病基因位 麦卡德尔病麦卡德尔病为常染色体隐性遗传（AR）。若 黏多糖贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传（AR 黏多糖贮积症II型黏多糖贮积症II型的遗传模式为X连锁隐性 黏多糖贮积症Ⅱ型该病遗传模式为X连锁隐性遗传。致病基因位 黏多糖贮积症II型（Hunter综合征）XL 黏多糖贮积症Ⅳ型黏多糖贮积症Ⅳ型为常染色体隐性遗传。若父 黏多糖贮积症IV型（Morquio综合征）本病为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方 黏多糖贮积症I型黏多糖贮积症I型为常染色体隐性遗传。父母 黏多糖贮积症I型（Hurler综合征）黏多糖贮积症I型为常染色体隐性遗传。父母 黏多糖贮积症Ⅶ型黏多糖贮积症Ⅶ型遵循常染色体隐性遗传模式 黏多糖贮积症Ⅵ型黏多糖贮积症Ⅵ型为常染色体隐性遗传病。父 齿状核红核苍白球路易体萎缩症本病为常染色体显性遗传。这意味着只要从父