Branchio-Oto-Renal综合征（BOR综合征），又称鳃-耳-肾综合征，是一种常染色体显性遗传病。其全球发病率约为1/40,000。基本发病机制为EYA1、SIX1、SIX5等关键基因突变，影响了胚胎期鳃弓、耳及肾脏的正常发育。该病严重程度不一，典型表现为听力损失、鳃裂瘘管/囊肿及肾脏畸形，部分患者肾功能可严重受损，但多数患者通过适当管理可获得较好生活质量。
相关基因
主要致病基因为EYA1（约占40%），位于染色体8q13.3；其次为SIX1（染色体14q23）和SIX5（染色体19q13.32）。常见突变类型包括错义突变、无义突变、移码突变以及整个基因的缺失。
遗传方式
该病为常染色体显性遗传（AD）。若父母一方患病，子女有50%的遗传概率。无家族史的散发患者可能为新发突变。携带者（患者）几乎100%外显，但症状表现度存在差异。对于已患病家庭，再生育时可通过产前基因诊断评估胎儿风险。
常见表现
临床表现多样，主要包括：1. 耳部症状：感音神经性或传导性听力损失（常起病于儿童期），耳前瘘管、耳廓畸形。2. 鳃裂异常：鳃裂瘘管或囊肿（通常在颈部侧方，儿童期可发现）。3. 肾脏异常：肾脏发育不全、结构畸形或功能异常，严重者可致肾功能衰竭。自然病程呈渐进性，听力损失可能随年龄加重，肾脏问题需终身监测。
检测方向
首选检测为针对EYA1、SIX1、SIX5等基因的靶向测序或全外显子组测序。辅助检测包括颞骨CT评估耳部结构、肾脏超声或CT评估肾脏形态、听力测试。该病暂未纳入常规新生儿筛查，但对于有疑似症状或家族史的新生儿，建议进行基因检测以早期确诊。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当个人或家族成员出现不明原因的听力下降（尤其儿童期）、颈部鳃裂瘘管/囊肿、或肾脏发育畸形时，建议进行基因检测以明确诊断。我们的服务采用三甲医院同款的高通量测序设备（如Illumina HiSeq平台），确保检测准确性，且检测信息比医院服务透明。
检测需要什么样本、准备什么？
常规样本为外周血2-3ml，无需特殊空腹准备。我们支持上门采样、邮寄样本（使用专用采样盒）或到店服务全国2807个服务点三种便捷方式，方便您就近办理。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的检测检测方案相比医院体系有显著优势，通常服务透明。在样本收样后，常规流程下4-10个工作日内即可出具报告，并由专业的遗传咨询师提供1对1免费报告解读服务。
查出异常怎么办、能治吗？
该病目前无法根治，但可针对性管理。确诊后，应转诊至耳鼻喉科、肾内科等相关科室，定期监测听力和肾功能，及时干预（如佩戴助听器、治疗肾脏并发症）。我们提供CNAS/CMA双认证的权威检测报告，并配备专业遗传咨询师，可协助您制定家庭管理和生育规划。