肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症，又称CPT-II缺乏症，是常染色体隐性遗传的脂肪酸氧化代谢障碍疾病，由CPT2基因突变引起。全球发病率约1/50万-1/100万。其基本机制是线粒体内肉碱棕榈酰转移酶II功能缺陷，导致长链脂肪酸无法正常进入线粒体进行β-氧化供能，尤其在饥饿、长时间运动等能量需求增加时，肌肉、心脏、肝脏等器官能量危机，严重时诱发代谢危象。临床表现轻重不一，轻症为运动后肌痛、横纹肌溶解，重症可在婴儿期出现低酮性低血糖、肝性脑病、心脏骤停，甚至猝死，是潜在的致死性疾病。
相关基因
主要致病基因为CPT2基因，位于染色体1p32.3位置。该基因编码肉碱棕榈酰转移酶II蛋白。最常见的突变类型为错义突变，如p.Ser113Leu突变是成人型中较高频率的热敏感型突变。此外，也有无义突变、剪接突变、小片段缺失/插入等。基因突变导致酶活性显著下降或丧失，是疾病发生的分子基础。
遗传方式
本病遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方通常为无症状的致病突变携带者。若父母均为携带者，则子代每次怀孕有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。在一般人群中，携带者频率较低。家族中已有患者时，其他成员（如兄弟姐妹）应进行携带者筛查，以评估再生育风险。通过基因检测可明确携带状态，为产前诊断或胚胎植入前遗传学检测提供依据。
常见表现
临床表现多样，按起病年龄和严重程度大致分型： 1. 严重婴儿型：常在出生后数月内起病，表现为低酮性低血糖、肝肿大、肝功能衰竭、心肌病、心律失常，可发生猝死。 2. 儿童及成人型（轻型/肌病型）：最常见，多首发于青春期或成年早期。典型症状在长时间运动、禁食、感染或寒冷暴露后诱发，包括反复发作的肌肉疼痛、无力、肌红蛋白尿（可乐色尿），严重时导致横纹肌溶解和急性肾损伤。 自然病程呈间歇性发作，发作间期可无症状。重症或未及时处理可危及生命。
检测方向
首选检测为基因检测，通过二代测序技术对CPT2基因进行全长测序，寻找致病突变，可确诊大部分患者。辅助检测包括：生化检测（血浆酰基肉碱谱分析，常显示长链酰基肉碱升高，特别是C16、C18:1升高；肌肉酶活测定，显示CPT酶活性降低）。新生儿筛查可通过串联质谱检测干血片中的酰基肉碱谱进行疑似发现。对于临床高度疑似但基因检测未发现明确突变的病例，可考虑肌肉活检进行酶学或功能分析。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
若出现不明原因的反复发作性运动后肌痛、肌红蛋白尿、横纹肌溶解，尤其伴有禁食或感染诱发史；婴儿期出现严重低血糖、肝功异常或心肌病；或有明确家族史者，建议进行CPT2基因检测以明确诊断。三甲医院同款的高通量测序设备（如Illumina HiSeq平台）可确保检测的准确性与可靠性。
检测需要什么样本、要准备什么？
常规检测样本为外周血2-3ml，使用EDTA抗凝管采集。检测前无需特殊空腹或运动准备。我们提供极大便利，支持上门采样、邮寄样本或全国2807个服务点就近办理三种方式，灵活满足不同需求。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的基因检测服务在保证与顶级医院同等检测质量（采用CNAS/CMA双认证实验室）的前提下，检测信息可比医院服务透明。标准流程下，检测报告可在4-10个工作日内出具，并配有1对1专业遗传咨询师提供免费报告解读服务。
查出异常怎么办、能治吗？
若确诊，目前尚无根治方法，但可通过综合管理有效预防危象。治疗核心是避免长时间空腹，保证规律进食（尤其高碳水化合物饮食），限制长链脂肪酸摄入，补充中链甘油三酯（MCT）作为替代能源，并避免剧烈运动和感染等诱因。急性发作需紧急就医处理。患者需在代谢专科医生指导下进行长期饮食和生活方式管理。