遗传性感觉运动神经病（Hereditary Sensory and Motor Neuropathy, HSMM），又称遗传性感觉和自主神经病等，是一组主要影响周围神经的遗传性疾病。其全球发病率约为1/2500。基本机制是相关基因突变导致周围神经的髓鞘或轴索结构和功能受损，阻碍神经信号传导。严重程度因分型而异，最常见的是常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症（CMT），通常病情进展缓慢，多数患者可正常寿命，但可能逐渐出现行走困难和足部畸形，影响生活质量；而某些严重类型可致残。
相关基因
致病基因众多，涉及髓鞘蛋白和轴索功能相关基因。最常见的包括PMP22（17号染色体，重复突变导致CMT1A）、MPZ（1号染色体）、GJB1（X染色体，导致CMTX1）以及MFN2（1号染色体，与CMT2A相关）等。突变类型多样，包括点突变、小片段插入缺失以及PMP22基因的大片段重复/缺失。
遗传方式
该病具有遗传异质性，主要有三种遗传模式：常染色体显性（AD）、常染色体隐性（AR）和X连锁遗传（XL）。最常见的CMT1型多为AD遗传，患者子女有50%的患病风险；AR模式的双亲通常为无症状携带者，子代患病风险为25%；XL模式则男性患者症状较重，女性携带者可能无症状或症状较轻。若家族中已发现患者，建议其他成员进行遗传咨询和携带者筛查，以评估再生育风险。
常见表现
临床表现主要为进行性加重的感觉和运动功能障碍。1. 运动症状：远端肌无力、萎缩（如“鹤腿”）、步态异常、足下垂、锤状趾。2. 感觉症状：四肢远端（手足）感觉减退，对疼痛、温度不敏感，易导致无痛性损伤和溃疡。3. 其他：腱反射减弱或消失，部分类型伴自主神经症状。起病年龄多变，CMT1型常在儿童期或青少年期发病，CMT2型可能成年起病。自然病程通常呈缓慢渐进性发展，多数不影响预期寿命。
检测方向
首选检测方法为基于高通量测序（NGS）的遗传病基因panel检测或全外显子组测序，可一次性筛查多个相关致病基因。辅助检测包括神经电生理检查（神经传导速度等）和详细的临床评估。对于有明确家族史或临床高度疑似的新生儿，可考虑进行针对性基因检测，但目前未纳入常规新生儿筛查项目。对于特定基因（如PMP22），可辅以MLPA技术检测大片段重复/缺失。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测
当出现不明原因的进行性四肢无力、感觉异常、足部畸形，或有明确的家族史时，建议进行基因检测以明确诊断和分型。通过基因检测，可以指导疾病管理、评估预后，并为家庭成员的遗传咨询和生育规划提供关键信息。
检测需要什么样本、准备什么
检测通常只需采集外周血2-3ml，用EDTA抗凝管保存。采样前无需空腹等特殊准备。我们提供灵活便捷的采样方式：支持全国2807个服务点就近抽血，也可预约专业护士上门采样，或自行邮寄样本，极大方便了行动不便或偏远地区的患者。
检测检测方案多少，报告多久出
我们的检测检测方案比三甲医院服务透明，更具性价比。采用与三甲医院同级别的先进测序平台（如Illumina HiSeq）进行检测，确保结果精准可靠。标准流程下，从收样到出具报告仅需4-10个工作日，效率高效，让您尽快获取结果。
查出异常怎么办、能治吗
若检测出致病突变，建议进行专业的遗传咨询。目前该病尚无根治方法，但通过康复训练、矫形手术、疼痛管理、足部护理等综合措施可有效管理症状、延缓进展、提高生活质量。我们的服务包含1对1专业遗传咨询师免费报告解读，为您详细分析结果并提供后续指导建议。