无脉络膜症是一种罕见的遗传性视网膜疾病，以脉络膜进行性萎缩为主要特征。该病也被称为脉络膜缺失症，其发病率约为1/50, 000。致病机制是由于基因缺陷导致脉络膜血管和视网膜色素上皮层进行性退化，最终视网膜外层萎缩。病情通常严重，患者在儿童或青少年期开始出现夜盲和周边视野缺损，逐渐发展至中心视力下降，中年后可能完全失明，目前尚无有效治疗方法。
相关基因
主要致病基因为CHM基因，位于X染色体q21.2区域。该基因编码REP-1蛋白，参与细胞内物质运输。最常见的突变类型是无义突变、移码突变或大的缺失，导致蛋白功能完全丧失。超过95%的典型无脉络膜症患者可检测到CHM基因突变。
遗传方式
无脉络膜症为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色体，男性（X Y）若携带一个突变基因便会发病；女性（X X）通常为携带者，一般无症状或症状轻微，但有50%概率将突变基因传给下一代。男性患者会将突变基因传给所有女儿（使其成为携带者），但不会传给儿子。再生育风险需进行遗传咨询评估，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测进行阻断。
常见表现
1. 夜盲：常在儿童期（5-10岁）出现，为最早症状。 2. 进行性视野缺损：从周边视野开始缩小，逐渐向中心发展，形成管状视野。 3. 视力下降：早期中心视力尚可，随病程进展（通常在40-60岁）中心视力严重受损，最终可能导致失明。 4. 眼底改变：可见脉络膜血管萎缩、视网膜色素上皮脱失，眼底呈黄白色反光。 自然病程为不可逆的进行性恶化，但进展速度存在个体差异。
检测方向
首选检测为针对CHM基因的基因检测，常用高通量测序技术（如目标区域捕获测序）进行突变筛查。辅助检测包括眼底检查、视野检查、视网膜电图等临床评估。该病未纳入常规新生儿筛查，但对于有家族史的男性新生儿或高风险胎儿，可进行基因检测以早期确诊。确诊依赖于基因检测发现致病性突变。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当个人出现夜间视力下降、视野缩小等症状，或直系亲属确诊无脉络膜症时，建议进行基因检测以明确诊断。通过检测可确认是否携带CHM基因突变，为遗传咨询和家庭生育规划提供依据。我们的检测使用三甲医院同款的高通量测序设备（如Illumina平台），确保结果准确可靠。
检测需要什么样本、准备什么？
检测通常需要采集2-3毫升外周血样本，使用EDTA抗凝管保存。无需特殊准备，正常饮食即可。我们提供上门采样、邮寄样本或到店采集三种便捷方式，全国2807个服务点可就近办理，采样过程专业安全。样本采集后送至我们的CNAS/CMA双认证实验室进行检测。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的基因检测服务相比医院检测信息服务透明，具体检测方案根据检测项目而定。报告周期快速，通常4-10个工作日内即可出具详细报告。报告完成后，我们会提供1对1专业遗传咨询师免费解读服务，帮助您理解结果和后续步骤。
能否通过试管婴儿阻断遗传？
可以。对于确诊的家庭，可通过胚胎植入前遗传学检测技术选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而阻断该病在家族中的传递。在开始前，建议先对先证者及家族成员进行明确的基因诊断。我们的遗传咨询团队可为您提供相关的流程指导和资源对接。