先天性无转铁蛋白血症（Congenital Atransferrinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率低于百万分之一。该病由转铁蛋白基因突变导致血浆中转铁蛋白严重缺乏或功能异常，无法正常转运铁离子至骨髓等组织，造成造血组织铁利用障碍和全身多器官铁蓄积。患者通常在婴儿期即出现严重的小细胞低色素性贫血、反复感染，后期可因铁沉积导致肝纤维化、心功能不全等严重并发症，若未及时治疗可危及生命。
相关基因
主要致病基因为转铁蛋白基因TF，位于染色体3q22.1。常见的突变类型包括无义突变、移码突变和剪接位点突变等，这些突变导致转铁蛋白合成障碍或功能丧失。明确基因突变类型对于诊断和家系遗传咨询至关重要。
遗传方式
本病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当孩子同时从父母双方各继承一个致病突变时才会患病。父母通常为无症状的携带者，他们各携带一个突变等位基因和一个正常等位基因。当双方均为携带者时，每次生育孩子有25%概率患病，50%概率成为健康携带者，25%概率完全健康。一般人群携带者频率极低。
常见表现
主要临床表现包括：1. 严重贫血：常在新生儿期或婴儿早期出现面色苍白、乏力、喂养困难，实验室检查为顽固的小细胞低色素性贫血。2. 反复感染：由于铁代谢异常影响免疫功能，易发生严重感染。3. 生长发育迟缓。4. 脏器铁蓄积：随病程进展，多余的铁沉积在肝脏、心脏、胰腺等器官，导致肝纤维化、肝硬化、心力衰竭、糖尿病等。若不治疗，自然病程凶险，可因重度贫血、心力衰竭或严重感染而死亡。
检测方向
首选检测方法是基于高通量测序技术的基因检测，通过对TF基因进行全外显子测序或全基因测序以寻找致病变异。辅助检测包括血清铁蛋白显著升高、血清转铁蛋白浓度极低或缺如、血清铁降低、总铁结合力显著降低等生化指标。目前本病未纳入常规新生儿筛查。基因检测是确诊和鉴别诊断的金标准。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
若婴儿出现不明原因的严重小细胞低色素性贫血，且铁剂治疗无效，或伴有反复感染、生长发育迟缓，特别是家族中有类似病史时，应高度怀疑本病，建议进行TF基因检测。我们提供专业检测，采用三甲医院同款的Illumina HiSeq等高通量测序平台，确保结果精准可靠。
检测需要什么样本、准备什么？
检测通常只需抽取2-3ml外周血样本（EDTA抗凝）。无需特殊准备，正常饮食即可。我们支持上门采样、邮寄样本或到全国2807个服务点就近办理三种便捷方式，极大方便患者家庭。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的基因检测服务检测方案可比传统医院服务透明。在收到合格样本后，通常只需4-10个工作日即可出具专业、详细的检测报告，报告包含明确的解读。检测全程在CNAS/CMA双认证实验室内完成，确保质量。
家族有人患病，其他人要查吗？
非常有必要。先证者的父母及兄弟姐妹应进行TF基因检测以明确携带者状态，这对于评估再生育风险至关重要。我们可以提供1对1专业遗传咨询师服务，为家庭成员进行风险评估、安排检测并免费解读报告，指导家庭生育决策。