DiGeorge综合征，又称22q11.2缺失综合征或腭心面综合征，是一种常见的染色体微缺失疾病，发病率约为1/4000。其基本机制是染色体22q11.2区域的微小缺失，导致该区域内TBX1等多个基因的单倍剂量不足，从而影响心脏、面部、胸腺及甲状旁腺等多器官组织的早期发育。严重程度在不同患者间差异很大，多数为中度至重度，需要多学科长期管理。典型表现为先天性心脏病、免疫功能缺陷、特殊面容、低钙血症和学习困难。
相关基因
该病的主要致病机制是22号染色体长臂11.2区域（22q11.2）的片段缺失，涉及TBX1等多个基因的丢失。TBX1基因被认为是关键致病基因。常见的突变类型是该区域约1.5-3 Mb的杂合性缺失，少数为更小的嵌套缺失。约90%的患者有相同的典型缺失区间。
遗传方式
DiGeorge综合征主要遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。约90%的病例为新发突变，即父母正常，患儿自身发生染色体片段缺失。约10%的病例由携带该缺失的父/母遗传而来，父母一方为患者或无症状携带者。当父母一方为患者时，其每次生育子女遗传该缺失的风险为50%。再生育前建议进行遗传咨询和产前诊断。
常见表现
临床表现多样，主要包括：1.心血管异常：如法洛四联症、主动脉弓离断等先天性心脏病。2.免疫缺陷：因胸腺发育不良导致T细胞减少，易反复感染。3.内分泌异常：甲状旁腺发育不良引起新生儿低钙血症和抽搐。4.面部特征：腭裂、小下颌、眼距宽等。5.发育与行为问题：发育迟缓、学习障碍、后期精神疾病风险增加。症状起病年龄早，多在新生儿或婴儿期因心脏问题或低钙血症发现。自然病程取决于缺陷严重程度，需终身多学科随访管理。
检测方向
首选检测方法是染色体微阵列分析（CMA），可明确诊断22q11.2缺失。辅助检测包括荧光原位杂交（FISH）和多重连接探针扩增技术（MLPA）。对于有典型症状的新生儿或儿童，可直接进行上述检测。部分国家已将免疫缺陷标志物筛查纳入新生儿筛查。产前超声发现心脏或胸腺异常时，可通过羊水或绒毛进行CMA产前诊断。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当新生儿或儿童出现先天性心脏病、腭裂、特殊面容、难以纠正的低钙血症或反复严重感染时，建议进行检测。有家族史者，或产前超声发现心脏、胸腺异常时，也推荐进行遗传咨询和检测。我们的检测使用三甲医院同款设备（如Illumina HiSeq），确保准确性，且检测信息比医院便宜30%-50%。
检测需要什么样本、准备什么？
常规检测样本为外周血2-3ml。无需特殊准备，采样后交由专业物流送至CNAS/CMA双认证实验室。我们也提供上门采样、邮寄样本或到全国2807个服务点就近办理的灵活方式，非常便捷。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的检测检测方案通常比医院低30%-50%，具体检测信息因检测项目而异。报告快速，常规基因检测仅需4-10个工作日即可出具。您在拿到报告后，还可获得我们1对1专业遗传咨询师的免费报告解读服务。
查出异常怎么办、能治吗？
本病无法根治，但可通过多学科团队进行有效管理。确诊后需评估心脏、免疫、内分泌、发育等方面问题并进行针对性治疗（如心脏手术、钙剂补充、感染防治等）。早期干预和康复训练对改善预后至关重要。建议进行家族成员遗传咨询。