家族性腺瘤性息肉病（FAP），又称家族性结肠息肉病，是一种以结直肠内生长数百至数千枚腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病。其发病率约为1/10000至1/15000。致病根本原因是APC基因突变，导致细胞增殖失控。该病极为严重，若不经干预，几乎100%的患者会在40-50岁前发展为结直肠癌，并可能伴发十二指肠癌、甲状腺癌等多种肠外病变。
相关基因
主要致病基因为APC基因，位于染色体5q21-q22。该基因编码一种肿瘤抑制蛋白。常见的突变类型为无义突变和移码突变，导致产生截短、功能丧失的蛋白。约80%-90%的经典型FAP患者可检测到APC基因突变，另有一小部分与MUTYH基因的双等位基因突变（常染色体隐性遗传）相关。
遗传方式
该病为常染色体显性遗传（AD）。患者（携带致病突变）有50%的概率将突变遗传给子女，无论子女性别。若父母一方为患者，子女未遗传突变则不会发病，也不会继续遗传。新发突变比例较低，但仍有发生。携带者几乎100%会发病，因此家族成员进行遗传咨询和基因检测至关重要。
常见表现
主要临床表现：1. **肠道息肉**：通常在10-20岁青春期开始出现，随年龄增长数量增多、体积增大。2. **结直肠癌高风险**：息肉恶变风险极高，平均癌变年龄约40岁。3. **肠外表现**：可能包括胃底腺息肉、十二指肠息肉（有癌变风险）、硬纤维瘤（侵袭性纤维肿瘤）、先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE）、以及甲状腺癌、肝母细胞瘤等风险增加。自然病程为从息肉出现、增生、不典型增生，最终发展为浸润性癌。
检测方向
**首选检测**：对先证者进行APC基因的序列分析和缺失/重复分析（如MLPA），以明确致病突变。**辅助检测**：对临床高度怀疑但APC基因阴性者，可检测MUTYH基因。**新生儿筛查**：此病不属常规新生儿筛查项目，但对已知突变家族，可对新生儿进行针对性基因检测以早期预警。对于高风险家庭成员，推荐在10-15岁开始进行基因检测和定期肠镜筛查。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测
若本人有数十枚以上结直肠息肉、有FAP相关肠外表现，或直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）已确诊FAP或检出APC基因突变，则强烈建议进行基因检测以明确诊断和指导后续管理。
检测需要什么样本、准备什么
检测通常只需抽取外周血2-3ml，使用专用抗凝采血管。无需空腹等特殊准备。我们也支持便捷的上门采样或邮寄样本服务，让您足不出户即可完成检测。
检测检测方案多少，报告多久出
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查出异常怎么办、能治吗
若检出致病突变，需立即启动严密监测。核心是定期肠镜检查，并在适当时机（通常20-30岁前）进行预防性结肠切除术以杜绝癌变。针对肠外表现也需相应筛查。我们提供1对1专业遗传咨询师免费报告解读，帮助您制定个性化的医疗和家庭计划。