家族性低尿钙性高钙血症（FHH），也称为家族性良性高钙血症，是一种常染色体显性遗传的钙调节异常疾病。全球发病率约为1/78000，其特征是由于钙敏感受体基因突变，导致甲状旁腺和肾脏对血钙的敏感性降低，引起持续性轻度高钙血症和相对低尿钙。该病通常为良性病程，多数患者无症状或症状轻微，严重程度较低，但需与原发性甲状旁腺功能亢进症鉴别，以免不必要的甲状旁腺手术。
相关基因
主要致病基因为CASR基因（钙敏感受体基因），位于染色体3q21.1。超过90%的典型病例由该基因的失活性杂合突变引起。突变类型多样，包括错义突变、无义突变、框移突变等。少数病例与AP2S1或GNA11基因突变相关。
遗传方式
本病为常染色体显性遗传（AD）。父母一方为患者，子女有50%的遗传概率。几乎全部携带致病突变者都会表现出生化异常（高外显率）。患者家族成员的再生育风险取决于父母是否为患者。若父母一方患病，每次生育均有50%风险遗传给后代。若父母未患病，子女患病风险极低。
常见表现
临床表现：1. **生化异常**：核心表现为持续性轻度至中度高钙血症（常为2.6-2.9 mmol/L），伴尿钙排泄率相对降低（低尿钙）。血甲状旁腺激素（PTH）正常或轻度升高。2. **起病年龄**：通常出生即存在生化异常，但多因偶然检查发现，任何年龄均可诊断。3. **自然病程**：绝大多数患者终身无症状（良性过程），高钙血症稳定。极少数重症新生儿可能出现高钙危象。需注意与无症状原发性甲旁亢鉴别。
检测方向
首选检测为**基因检测**，通过血液样本对CASR等致病基因进行测序，是确诊的金标准。辅助检测包括生化检查：血钙、离子钙、PTH、尿钙/肌酐清除率比值（通常<0.01）。影像学检查如甲状旁腺超声可用于鉴别诊断。本病通常不纳入常规新生儿筛查，但对有家族史的新生儿可针对性进行血钙检测。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当个体出现持续性无症状高钙血症伴低尿钙，或有明确的家族性高钙血症病史时，建议进行基因检测以明确诊断，并与原发性甲状旁腺功能亢进症进行关键鉴别，避免不必要的手术。我们使用三甲医院同款的高通量测序设备（如Illumina HiSeq平台），确保检测准确性。
检测需要什么样本、准备什么？
检测通常只需采集2-3毫升外周血（用EDTA抗凝管）。无需特殊准备，正常饮食不影响基因检测结果。我们支持全国2807个服务点就近采样、专业护士上门采样或邮寄采样包三种便捷方式，满足不同需求。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的基因检测服务相比医院常规检测信息便宜约30-50%，更具性价比。在样本送达实验室后，通常只需4-10个工作日即可出具权威报告。报告由CNAS/CMA双认证实验室生成，保证质量与可靠性。
查出异常怎么办、能治吗？
若确诊FHH，通常无需特殊治疗，因其多为良性过程。重点是定期监测血钙，避免误诊为甲旁亢而接受不必要的手术。我们提供1对1专业遗传咨询师服务，为您免费解读报告，并根据结果提供个性化的健康管理指导与家庭遗传风险评估。