家族性甲状腺髓样癌（Familial Medullary Thyroid Carcinoma，FMTC），别名遗传性甲状腺髓样癌，是甲状腺髓样癌（MTC）的遗传性形式，约占所有甲状腺髓样癌的25%。其发病率为1/30,000至1/8,000。致病机制是由于RET原癌基因发生致病性突变，导致甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）异常增生和癌变，属于常染色体显性遗传病。若未及时发现和干预，该病侵袭性较高，易发生颈部淋巴结转移和远处转移（如肝、肺、骨），严重程度较高，是遗传性肿瘤综合征的一部分。
相关基因
主要致病基因为RET原癌基因，位于染色体10q11.2。常见的突变类型为错义突变，特定密码子（如634、918、804等）的点突变最为多见。不同的突变位点与疾病表型（如发病年龄、侵袭性、是否合并其他内分泌肿瘤）有一定关联，例如，RET基因的634号密码子突变与多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）密切相关。
遗传方式
家族性甲状腺髓样癌的遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着只要父母一方携带致病突变，其子女就有50%的概率遗传该突变并患病。携带者几乎都会发病，但外显率（即携带突变者最终出现临床症状的比例）接近100%。对于已明确携带致病突变的家庭，其再生育风险明确，每次生育有50%概率遗传给后代。因此，家族成员进行基因检测和遗传咨询至关重要。
常见表现
主要临床表现包括：1. 甲状腺结节或肿块：常为首发症状，多为双侧、多中心性。2. 腹泻：因肿瘤分泌前列腺素、降钙素等物质引起，是较特征性的症状。3. 颈部淋巴结肿大：提示可能发生转移。4. 面部潮红。5. 若为多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）的一部分，可伴发嗜铬细胞瘤（引起阵发性高血压、心悸）和甲状旁腺功能亢进。起病年龄因基因突变类型而异，可从儿童期至成年早期，部分家系发病较晚。自然病程通常为进行性发展，早期局限于甲状腺，后逐步发生局部侵犯和远处转移。
检测方向
首选检测方法是RET基因的DNA测序分析，通过采集外周血提取DNA，对RET基因的全部外显子及剪切区域进行测序，以明确是否存在致病突变。对于先证者已发现突变的家庭，其他高危成员可进行针对该位点的靶向检测。辅助检测包括血清降钙素和癌胚抗原（CEA）水平测定，用于筛查、监测和评估疗效。新生儿筛查目前不常规进行，但对于已知的致病家系，可对新生儿进行基因检测以实现早期预警和干预。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当个人或家族成员确诊甲状腺髓样癌，尤其是双侧或多发；本人患有MTC并考虑生育；一级亲属已检出RET致病突变；或出现MTC相关症状（如颈部肿块、顽固性腹泻）时，建议进行RET基因检测。这有助于明确诊断、指导治疗及评估家族遗传风险。
检测需要什么样本、准备什么？
检测通常需要采集外周血样本2-3ml，使用EDTA抗凝管保存。无需特殊空腹准备。我们提供便捷的采样方式：可预约专业护士上门采样，或邮寄采样盒自助采样后寄回，亦可前往全国2807个服务点就近办理，灵活易行。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的检测服务相较于公立三甲医院，检测信息优惠30-50%，更具性价比。在收到合格样本后，使用三甲医院同级别的先进测序平台（如Illumina HiSeq）进行检测，确保准确性。检测周期通常为4-10个工作日即可出具报告，效率较高。
查出异常怎么办、能治吗？
若检出RET致病突变，请勿慌张。应立即咨询内分泌科、甲状腺外科及遗传咨询专家。主要治疗手段是尽早（通常在儿童期或确诊后）行预防性甲状腺全切术。术后需终身补充甲状腺素并定期监测。1对1专业遗传咨询师可提供免费报告解读和后续管理指导。该病通过早期干预，预后可显著改善。